Mukowiscydoza to schorzenie o etiologii genetycznej. Dane wskazują, że w naszym kraju mniej więcej 1 na 2500 nowonarodzonych dzieci jest chore. Do pojawienia się schorzenia dochodzi u maluchów, które odziedziczyły wadliwy gen po dwojgu rodziców. W Polsce długość życia osób z mukowiscydozą wynosi zaledwie około 20 lat, podczas gdy na zachodzie nawet dwukrotnie więcej. Jednym z istotniejszych elementów, pozwalających na wydłużenie życia, jest wczesne wykrycie schorzenia. W tym celu powinniśmy poznać objawy mukowiscydozy, które powinny wzmóc naszą czujność.
Objawy mukowiscydozy u dzieci ze strony układu oddechowego
Dolegliwości ze strony układu oddechowego dotyczą aż 90% chorych na mukowiscydozę i są wysoce dokuczliwe, utrudniają normalne funkcjonowanie. Są to:
- Kaszel – jest bardzo uciążliwy, niekiedy przeradza się nawet w duszności, może pojawiać się już u niemowląt,
- Śluz – lepki oraz gęsty, dochodzi do jego zalegania w oskrzelach, co stanowi podłoże do rozwoju wielu bakterii chorobotwórczych,
- Przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa z towarzyszącymi polipami,
- Powtarzające się i często nawracające zapalenia płuc oraz oskrzeli,
- Przewlekłe zakażenie gronkowcem złocistym lub pałeczką ropy błękitnej,
- Krwioplucia,
- Polipy nosa,
- Może dochodzić do obturacyjnego zapalenia oskrzeli.
Objawy mukowiscydozy u dzieci ze strony układu pokarmowego
Mogą być bardzo ciężkie. Dotyczą mniej więcej 75% chorych na to schorzenie. Są to:
- Nieprawidłowe stolce – pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, są niewłaściwie uformowane, bardzo obfite, cuchnące i tłuszczowe,
- Zaburzenia odżywiania – pojawiają się na skutek tego, że gęsty śluz doprowadza do zablokowania przewodów trzustkowych, w konsekwencji pokarmy, które przyjmuje dziecko, nie zostają odpowiednio strawione i wchłonięte,
- Smółkowa niewydolność jelit w okresie noworodkowym, która w większości przypadków stanowi pierwszy objaw pozwalający na rozpoznanie mukowiscydozy,
- Powiększenie objętości brzucha,
- Wypadanie odbytnicy,
- Nawracające zapalenie trzustki,
- W niektórych przypadkach dochodzi do występowania kamicy żółciowej,
- Przewody ślinianek zostają zatkane gęstą śluzową wydzieliną,
- Skręt jelit w okresie płodowym,
- Wtórna żółciowa marskość wątroby, wywołana przez niedrożność kanalików żółciowych.
Zobacz także: Kiedy iść z dzieckiem do dentysty >>
Inne objawy mukowiscydozy u dzieci:
- Dziecko nie przybiera odpowiednio do wieku na wadze i nie rośnie – spowolnienie rozwoju fizycznego,
- Pot dziecka ma słony smak,
- Pałeczkowate palce,
- Pojawiania się kryształków soli na skórze dziecka.