Choroby genetyczne nadal sieją postrach. Niekiedy rodzice sami nie wiedzą, że są nosicielami choroby, która u ich dziecka może okazać się groźna. Medycyna w obecnych czasach jest na bardzo wysokim poziomie, wiemy i umiemy bardzo dużo, jednak nadal nie znaleźliśmy rozwiązania w kwestii leczenia schorzeń o podłożu genetycznym. Z tego powodu, jak wskazują specjaliści, niezwykle istotna będzie profilaktyka w tym kierunku.
Niestety istnieje wiele chorób, których nie potrafimy przewidzieć, wcześnie rozpoznać czy zapobiec narodzinom dzieci, z tak ciężkimi dolegliwościami. Nie umiemy zapobiegać chorobom monogenowym czy aberracji chromosomowej. Tego rodzaju mutacje pozostają dla nas nowością, nie wiemy więc, jak je odpowiednio wcześnie wykryć.
Jeśli mamy do czynienia z tzw. chorobami wieloczynnikowymi, to najczęściej możliwe jest wdrożenie szerokiego zakresu profilaktyki pierwotnej. W tym przypadku chodzi o rozpoznanie czynników, które odpowiadają za rozwój konkretnej choroby i ich usunięcie z naszego środowiska oraz doprowadzenie do tego, aby zdecydowanie rzadziej się w nim pojawiały.
Choroby genetyczne a profilaktyka pierwotna
Oznacza to, że robimy wszystko, aby zapobiec wystąpieniu konkretnej wady, zanim jeszcze będzie miała ona szansę się rozwinąć. Świetnym przykładem są wady cewy nerwowej, przeciwko którym stosuje się działania profilaktyczne. Potwierdzono bowiem w badaniach, że jeśli kobieta przyjmuje kwas foliowy w czasie planowania ciąży oraz w jej 1 trymestrze, to ryzyko narodzin dziecka z wadą cewy nerwowej spada nawet o 70%.
Profilaktyka wtórna
Jeśli w jakiejś rodzinie, na podstawie wywiadu lekarz stwierdza zwiększone ryzyko rozwoju chorób monogenowych lub aberracji chromosomowej, może zlecić wykonanie badań dziecka jeszcze w łonie matki. Znamy liczne badania prenatalne, jednak zastosowanie ich szerokiego wachlarza, daje szansę na trafne rozpoznanie zaledwie około 6% chorób monogenowych u płodu.
Na profilaktykę wtórną składają się również badania przesiewowe, które wykonuje się u noworodków. Programy takie przeprowadzane są zwykle w kierunku chorób metabolicznych. Takie działania sprawiają, że wiele chorób można rozpoznać zdecydowanie wcześniej, a tym samym rozpocząć odpowiednie postępowanie lecznicze, a nawet zapobiec kolejnym skutkom schorzenia, lub je opóźnić.
Niestety wiele chorób genetycznych jest późno rozpoznawanych. Znamy ich bardzo wiele, jednak często można spotkać się z określeniem, że są to rzadkie zaburzenia, wówczas nawet najlepszym specjalistom brak odpowiedniego doświadczenia w ich rozpoznawaniu. Opóźniona diagnoza może doprowadzić do rozwinięcia się nieodwracalnych zmian, które wcześniej można było powstrzymać. Z tego powodu warto wykonywać badania genetyczne, prenatalne i przesiewowe u dzieci.
W Polsce wykonuje się u noworodków badania przesiewowe w kierunku takich chorób genetycznych jak hipotyreoza oraz fenyloketonuria. W tym celu wykonuje się specjalne badania biochemiczne, których zadaniem jest rozpoznanie osób chorych. Nie wykrywają one nosicieli wadliwego genu.
Czytaj więcej: Badania genetyczne- co warto wiedzieć?
