Kariotyp, inaczej badanie cytogenetyczne, to jakościowa i ilościowa ocena morfologii chromosomów w jądrach komórek pobranych z dowolnej tkanki organizmu.
Badanie cytogenetyczne przeprowadza się najczęściej u pacjentek, u których istnieje zagrożenie płodu lub które przeszły poronienie, pacjentek, w których ciąży rozpoznano nieprawidłowości, u pacjentów obojga płci, którzy nie mogą spłodzić potomstwa lub chorują na nowotwór. Metoda opiera się na wiedzy, że wszystkie komórki jądrzaste, oprócz komórek rozrodczych, w ciele człowieka mają taką samą liczbę chromosomów. Jeśli ich ilość, inaczej kariotyp, się nie zgadza, stanowi najprawdopodobniej źródło wymienionych wyżej problemów. W badaniu obserwuje się również wielkość i to w jaki sposób chromosomy są ze sobą połączone.
Przebieg badania cytogenetycznego
Do badania pobiera się jądra komórkowe z odpowiednich komórek ciała. Trafiają one do laboratorium, gdzie prowadzi się ich hodowlę do momentu metafazy. W tej formie trafiają do miejsca, gdzie są traktowane odczynnikami chemicznymi i barwnikami, a następnie fotografowane. Uzyskany na zdjęciach obraz zestawia się z wzorowym układem chromosomów u człowieka. Konkretny przebieg badania jest inny w zależności od tego, jakiego typu materiał jest pobierany. Do badania można pobrać chromosomy, limfocyty, komórki szpiku kostnego, fragmenty nabłonka błony śluzowej, próbki płynu owodniowego, krew z pępowiny, tkanki martwego płodu po poronieniu itd. Bywa, że do przygotowania kariotypu wystarczy tradycyjne pobranie krwi, czasem badanie wiąże się z dłuższym pobytem w szpitalu, ponieważ odbywa się w znieczuleniu ogólnym i polega na przeprowadzeniu biopsji. Czas oczekiwania na wyniki nie jest krótszy niż tydzień.
Wyniki badania cytogenetycznego
Samodzielna interpretacja wyników badania cytogenetycznego jest trudna, to zadanie dla lekarza. Nie każda aberracja w obrębie chromosomów świadczy o chorobie. Jeśli wszystko jest w porządku i kariotyp jest prawidłowy, pacjent otrzymuje wynik: 46,XX – prawidłowy kariotyp żeński lub 46,XY – prawidłowy kariotyp męski.
Zobacz także: Cytologia – opis i przebieg badania 
