Zespół kociego krzyku (zespół Cri du Chat, zespół Lejeune’a, CDS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. W różnych źródłach dostępne są dość rozbieżne dane epidemiologiczne odnośnie do tej jednostki chorobowej — jest stwierdzana raz na 15 do 50 tysięcy urodzeń. Sama nazwa tej dolegliwości może wydawać się zabawna, jednak pochodzi ona od najbardziej wyróżniającego objawu, jaki pojawia się w jej przebiegu. Dziecko płacze w niezwykle charakterystyczny sposób, który przypomina miauczenie kota.
Na terenie Polski mieszka około 50 dzieci, które chorują na zespół kociego krzyku.
Przyczyny zespołu kociego krzyku u dzieci
Powodem występowania zespołu kociego krzyku jest pojawienie się spontanicznej mutacji genowej, czyli delecja. Opiera się ona na utraceniu fragmentu materiału genetycznego, w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 5. Dochodzi wówczas do utraty genów odpowiedzialnych za kodowanie białek, które uczestniczą w procesach rozwojowych mózgu. Za rozwinięcie się zespołu odpowiada nieprzewidywalna mutacja genetyczna, dlatego schorzenie nie może być dziedziczone.
Objawy zespołu kociego krzyku u dzieci
Pierwszym i jednocześnie najbardziej charakterystycznym objawem, jaki sugeruje wystąpienie u dziecka zespołu kociego krzyku, jest charakterystyczny płacz noworodka, pojawiający się już w pierwszych dniach życia, który przypomina miauczenie kota. Taki rodzaj płaczu pojawia się jako konsekwencja nieprawidłowej budowy krtani. Jest wąska i dość mała, a jej kształt przypomina romb. Dodatkowo nagłośnia jest zbyt mała i nadmiernie wiotka. Innym czynnikiem wywołującym ten symptom są zaburzenia w obrębie układu nerwowego. Płacz najczęściej znika, całkowicie ustępuje po upływie kilku lub kilkunastu miesięcy.
U dziecka z zespołem kociego krzyku występują również charakterystyczne różnice w budowie głowy oraz twarzy nazywane dymorficznymi, składają się na nie:
- Asymetryczna i okrągła twarz,
- Małogłowie – zbyt mała głowa,
- Mikrognacja, czyli zbyt mała żuchwa,
- Guzy czołowe,
- Tzw. zmarszczka nakątna oka – jest to fałd skórny zlokalizowany pionowo, jednocześnie zakrywający dwa przynosowe kąty oka,
- Hiperteloryzm oczny, czyli szeroko rozstawione oczy,
- Nos o charakterystycznej budowie – szeroki i płaski u nasady, oraz krótki grzbiet.
Inne objawy i dolegliwości
- U dzieci z zespołem kociego krzyku powszechne jest również występowanie rozmaitych dolegliwości ze strony układu pokarmowego, do których ujawnienia się dochodzi już w wieku niemowlęcym. Występują tu znaczne problemy z karmieniem, gdyż dzieci takie nie posiadają odpowiednio wykształconego odruchu ssania oraz przełykania. Większość z nich w konsekwencji bardzo powoli lub nawet wcale nie przybiera na wadze. Oprócz tego powszechne jest pojawianie się zaparć lub też ślinotoku.
- Symptomy późniejsze – wraz ze wzrostem dziecka dochodzi do wyeksponowania się kolejnych objawów. Większość przypadków zespołu kociego krzyku wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną oraz znacznym opóźnieniem rozwoju motorycznego. Najczęściej osoby z tą dolegliwością porozumiewają się z otoczeniem za pomocą komunikacji niewerbalnej. Nie mówią.
- Schorzenia towarzyszące – równolegle mogą pojawić się inne schorzenia, m.in. rozszczep wargi oraz podniebienia, wady serca, wady nerek, rozszczep kręgosłupa, nieprawidłowa budowa jelita, stopy końsko-szpotawe (jest to wygięcie stóp ku środkowi na stałe). Te dodatkowe wady powodują zwykle, że większość przypadków zachorowań kończy się śmiercią dziecka w pierwszych latach życia.
Rozpoznanie
Diagnoza zespołu kociego krzyku opiera się o przeprowadzenie badań genetycznych, a dokładnie o badanie kariotypu, czyli analizę chromosomów.
Leczenie zespołu kociego krzyku
Nie istnieje możliwość całkowitego wyleczenia zespołu kociego krzyku. Postępowanie terapeutyczne opiera się na łagodzeniu objawów.
Za najważniejszy element uznaje się rehabilitację. Pozwala ona bowiem wielu chorym dożyć dorosłości. Większość dzieci z tym zespołem jest w znacznym stopniu upośledzona ruchowo, tak więc zajęcia skupiają się na nauce podstawowych czynności, takich jak jedzenie, siedzenie czy chodzenie.
Ciekawostka
Informacje ze świata donoszą, że bardzo dobre rezultaty przynosi wykorzystanie delfinoterapii w rehabilitowaniu dzieci. Udowodniono, że delfiny wysyłają do chorych dzieci swoje ultradźwięki i w ten sposób doprowadzają do niewielkich regeneracji w obrębie niedziałających komórek. Terapia taka zależnie od kraju kosztuje od 20 do 15 tysięcy złotych. W Polsce rehabilitacja dzieci z tym zespołem nie jest refundowana przez NFZ.
