Zespół Aperta jest rzadkim zespołem wad wrodzonych. Powodem jego pojawienia się jest mutacja w tylko jednym genie. Jednak nieprawidłowość ta, prowadzi do rozległych zmian w budowie czaszki, może również powodować zrosty palców u dziecka. Schorzenie ma podłoże genetyczne, jednak zachorowanie u dziecka może pojawić się, nawet jeśli u rodziców nie występują jakiekolwiek zaburzenia. Skąd więc bierze się zespół Aperta, jak się objawia i jak się go leczy?
Epidemiologia
Zgodnie ze statystykami, jest to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne, diagnozowane u 1 na milion zdrowo urodzonych dzieci. Chorują z równą częstotliwością chłopcy i dziewczynki.
Przyczyny zespołu Aperta u dzieci
Mimo iż pierwszy opis choroby pochodzi z 1906 roku, to jej przyczynę udało się ustalić dopiero w 1995 roku. Określono wówczas, że jest to wada genetyczna. Schorzenie wywołane jest przez mutację genu dla receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR2), który znajduje się w chromosomie 10.
Pojawienie się choroby może nastąpić nawet w sytuacji, gdy białko zmutowane różni się od zdrowego tylko jednym, z aż kilkuset tworzących je aminokwasów. Niemal wszystkie przypadki zespołu Aperta stanowią nowe mutacje, które pojawiają się dynamicznie i nie są dziedziczone od rodziców. Istnieją liczne teorie dotyczące ich pochodzenia. Jedną z nich jest szkodliwe działanie promieniowania rentgenowskiego. Jeśli jednak osoba chora na zespół Aperta spodziewa się dziecka, to ryzyko przeniesienia wady na potomstwo jest bardzo wysokie, ponieważ schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący.
Jak objawia się zespół Aperta u dziecka?
W wyniku genetycznej mutacji występujące w zespole Aperta, u chorych dzieci pojawiają się liczne dolegliwości. Zdecydowanie najlepiej zauważalne są te dotyczące twarzoczaszki oraz rąk i stóp dziecka.
- Kraniosynostoza – zbyt wczesne, przebiegające jeszcze w trakcie życia płodowego zrośniecie się szwów czaszkowych. W konsekwencji czaszka jest nadmiernie mała dla mózgu, który nieustannie się powiększa. Przez to, szwy, które nie zostały zrośnięte, są silnie rozpierane, co kończy się uzyskaniem nieprawidłowego kształtu czaszki.
- Nietypowo wydłużona czaszka,
- Nietypowe spłaszczenie tylnej części czaszki,
- Bardzo wysokie czoło,
- Czaszka dziecka z zespołem Aperta może przybrać ostatecznie różny wygląd. Uzależnione jest to od tego, które szwy przedwcześnie zarosły.
- Wady twarzoczaszki – niedorozwój kości czaszki, który może skutkować występowaniem zdecydowanie płytszych oczodołów, czego konsekwencją jest wytrzeszcz gałek ocznych. W niektórych przypadkach zdarza się niepełne wykształcenie się powiek, co skutkuje niemożnością całkowitego zamknięcia oczu. Zdarzają się również nieprawidłowości w budowie szczęki.
- Nieprawidłowości w budowie rąk i stóp – najpowszechniejsza w tej grupie jest syndaktylia, czyli zrosty palców pomiędzy sobą. Skóra pomiędzy nimi może być więc zrośnięta.
- Rozszczep podniebienia – może pojawić się u 25% dzieci z tą wadą genetyczną.
- Upośledzenie intelektualne — występuje u mniej niż połowy dzieci z zespołem Aperta.
- Obturacyjny bezdech senny – występuje zdecydowanie powszechniej niżeli u dzieci zdrowych.
- Zaburzenia słuchu.
- Zwiększona tendencja do infekcji ucha oraz zatok przynosowych.
- Wady w obrębie układu moczowo-płciowego – może pojawić się np. wodonercze.
- Wady w obrębie układu sercowo-naczyniowego – może dojść do ubytku przegrody międzyprzedsionkowej.
- Wady układu pokarmowego – pojawia się zwężenie odźwiernika.
Zobacz także: Ciemiączko – jego rola, zarastanie i możliwe problemy
Diagnostyka
Wyróżniające objawy sprawiają, że już na ich podstawie możliwe jest postawienie diagnozy. Nieprawidłowości w budowie czaszki, dłoni oraz stóp są obecne od chwili narodzin. Aby potwierdzić rozpoznanie, konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych.
Leczenie zespołu Aperta u dzieci
W przypadku mutacji genetycznej nie mamy obecnie możliwości leczenia przyczynowego. Podejmowane są procedury chirurgiczne, pośród których za najistotniejszą uznaje się odpowiednie rozdzielenie nader wcześnie zrośniętych kości czaszki. Wykonanie takiej operacji zmniejsza ryzyko rozwoju nadciśnienia wewnątrzczaszkowego i umożliwia prawidłowe rozwijanie się mózgu. Przeprowadzenie takiej operacji może mieć miejsce już nawet u 3-miesięcznego dziecka.
Powszechne jest również wykonywanie korekt w obrębie kości twarzoczaszki lub rozdzielanie zrośniętych palców. Dodatkowo u niektórych dzieci z zespołem Aperta stosuje się wentylację wspomaganą, która ma pozwolić na zapobieganie obturacyjnych bezdechom śródsennym, antybiotykoterapię – wykorzystuje się u chorych, z tendencją do częstych zapaleń ucha lub zatok, nawilżanie oczu sztucznymi łzami, jeśli pojawiają się problemy z ich zamykaniem, dodatkowe terapie związane z leczeniem wad ze strony innych narządów, które mogą występować równolegle.
Czytaj również: Zespół Sotosa – rzadka dolegliwość, czym jest, jak się objawia
