Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną, która rozwija się tylko i wyłącznie u dziewczynek. Oznacza brak lub niepełny rozwój jednego z chromosomów X. Schorzenie zostało po raz pierwszy opisane w 1938 roku, dokonał tego Henry Turner – Amerykanin, lekarz internista.
Jak objawia się zespół Turnera u dzieci?
Część chorych dziewczynek nie wykazuje początkowo żadnych objawów lub są one zwyczajnie niezauważalne. Zdarzają się sytuacje, że choroba wychodzi na jaw dopiero około 30 roku życia, gdy kobieta bezskutecznie próbując zajść w ciążę, szuka przyczyny niepłodności lub powodu pojawienia się wcześniejszej menopauzy. Zespół Turnera nadal sporadycznie stwierdzany jest już u noworodków.
Wszystkie objawy jednocześnie raczej nie występują u jednej osoby. Niedorozwój jajników jest stwierdzany aż u 80-90% dziewczynek i kobiet z tą przypadłością. Wywołuje to opóźnienie dojrzewania płciowego, brak pierwszej miesiączki, a nawet niepłodność.
Niekiedy część objawów jest widoczna już u noworodków. Najczęściej są to m.in. występowanie dodatkowych fałdów skóry na karku- ustępują wraz z wiekiem, wrodzone obrzęki limfatyczne, które powodują, że rączki oraz nóżki przypominają malutkie poduszeczki. Czasem również bezpośrednio po urodzeniu widoczny jest charakterystyczny objaw nazywany płetwiastą szyją, czyli dodatkowe fałdy skóry po bokach, rozciągające się od dolnej części uszu w kierunku obojczyków.
Symptomem występowania u dziewczynki zespołu Turnera może być niska masa urodzeniowa, zupełnie nieadekwatna do wieku ciąży. Dzieci z tą dolegliwością zwykle wyrażają niechęć do jedzenia, ich posiłki wyróżniają się niewielkimi porcjami. Powszechne jest pojawianie się ulewania oraz wymiotów. Oprócz tego zauważalne jest często nawracające zapalenie uszu w wieku dziecięcym.
Co jeszcze wiemy o zespole Turnera?
Jednym z najbardziej wyróżniających objawów tej choroby genetycznej jest niski wzrost, czyli tzw. niskorosłość. Dorosłe kobiety, które nie były leczone, osiągają średni wzrost około 143 centymetrów, czyli o około 20 centymetrów mniej od przeciętnego wzrostu w populacji. Chore dziewczynki rosną zdecydowanie wolniej i nie ma u nich widocznego skoku wzrostu w okresie pokwitania.
U dziewczynek z zespołem Turnera występuje również nieco inna budowa ciała. Najlepiej widoczne są w tej kwestii nieprawidłowości w proporcjach: krępe ciało, ręce i nogi krótsze w stosunku do długości ciała, krótka szyja.
W zespole Turnera występuje również szereg charakterystycznych cech: wady zgryzu, wysoko wysklepione podniebienie, nietypowy kształt paznokci, koślawe łokcie i kolana, liczne znamiona barwnikowe.
Zobacz także: Adenowirusy – objawy i rozpoznanie wirusa
