Zespół Retta – groźne schorzenie pojawiające się w wieku dziecięcym

Zespół Retta to choroba neurologiczna, której ujawnienie się następuje u kilku lub kilkunastomiesięcznych dzieci, najczęściej dziewczynek. Uznawana jest za wyjątkowo podstępną, gdyż początkowo, po narodzinach maluchy rozwijają się prawidłowo i nic nie wskazuje na możliwość pojawienia się anomalii czy jakiegokolwiek schorzenia neurologicznego. Dość powszechnie zdarza się mylenie zespołu Retta z autyzmem, z uwagi na podobne objawy obydwu schorzeń.

Jest to choroba, z którą można żyć, jednak egzystencja takiej osoby wymaga licznych poświęceń oraz wieloletniej nauki sposobów komunikowania się. Wielu rodziców, których dzieci, niemal wyłącznie córki, zapadły na zespół Retta, określa go powolnym złodziejem dzieci, gdyż choroba, której nikt się nie spodziewał, stopniowo odbiera im zdrową pociechę.

Jakie są przyczyny zespołu Retta u dzieci?

Najpowszechniej mówi się o genetycznym uwarunkowaniu zespołu Retta. Zdecydowanie najłatwiejszym wyjaśnieniem jest pojawianie się mutacji, które doprowadzają do wystąpienia niedoborów białek, wpływających na prawidłowy rozwój układu nerwowego.

Mutacją, która zwykle odpowiada za rozwój zespołu Retta u dzieci, jest nieprawidłowość w genie MECP2. Białko, które jest przez niego wytwarzane, stanowi czynnik niezbędny do prawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, stąd niedobory są czynnikiem powodującym pojawienie się zaburzeń w obrębie układu nerwowego.

Gen MECP2 znajduje się w jednym z chromosomów płciowych – zapisywane są one jako para dwóch chromosomów. Płeć żeńska określana jest jako XX (dwa chromosomy X), zaś męska XY (jeden chromosom X, jeden chromosom Y). Mutacja rozwija się w chromosomie X. Jest to przyczyną występowania tego zaburzenia niemal wyłącznie u dziewczynek – mutacja zachodzi w jednej części, a druga jest całkowicie prawidłowa. Jeśli zespół Retta rozwijałby się u chłopca, to jedyny chromosom X uległby mutacji, konsekwencją będzie brak narodzin lub śmierć krótko po nich.

Objawy zespołu Retta u dzieci

Pierwsze nieprawidłowości u dziecka rodzice obserwują najczęściej pomiędzy 6 a 18 miesiącem jego życia. Początkowe pół roku w większości przypadków przebiega całkowicie prawidłowo, bez najmniejszych odchyleń, dziecko zdaje się normalnie rozwijać. Jednak choroba, a właściwie wadliwy gen istnieje w organizmie małego człowieka już od chwili narodzin.

Zespół Retta może objawiać się w urozmaicony sposób, pośród jego podstawowych symptomów wymienia się przede wszystkim:

• Zaburzenia ruchowe – rodzice wskazują na swój niepokój zwykle w chwili, gdy dziecko zaczyna przejawiać problemy z nauką nowych czynności ruchowych, takich jak raczkowanie czy chodzenie, występują również przypadki, w których u małej pacjentki stopniowo znikają umiejętności, które do tej pory nabyła. Powszechne jest upośledzenie czynności ruchowych kończyn górnych, zauważalne bywa również znaczne osłabienie siły mięśniowej czy też wzrost sztywności tych struktur anatomicznych.
• Spowolnienie wzrostu – początkowo mikrocefalia, czyli spowolnienie wzrostu głowy, w dalszym życiu łatwo zaobserwować, że spowolnieniu wzrostu poddają się również pozostałe partie ciała.
• U dziecka zanika zainteresowanie otoczeniem czy też zabawkami.
• Bezcelowe, stereotypowe ruchy rąk – niektóre dzieci wymachują rękoma, inne zaciskają dłonie, a jeszcze inne klaszczą.
• Pobudzenie psychoruchowe i nadmierna drażliwość.
• Zaburzenia na płaszczyźnie komunikacji: jeśli dojdzie do uwidocznienia się objawów zespołu Retta u dziecka, które już mówi, możliwe jest cofanie się tej umiejętności, niektóre dzieci zaprzestają podejmowania jakiegokolwiek kontaktu wzrokowego – zarówno z rodzicami, jak i z innymi osobami z otoczenia.
• Upośledzenie intelektualne o różnym stopniu nasilenia.
• Kłopotliwe staje się żucie pokarmów oraz ich przełykanie.
• Występują napady drgawkowe.
• Występują ataki napadowego niczym nieuzasadnione śmiechu lub płaczu.
• U dzieci z zespołem Retta stwierdzana jest zdecydowanie większa podatność na występowanie różnorodnych problemów ogólno zdrowotnych, takich jak: zaburzenia oddychania, skolioza, zaburzenia rytmu serca czy refluks żołądkowo-przełykowy.

Fazy rozwojowe zespołu Retta

Objawy charakteryzujące zespół Retta nie pojawiają się w jednej chwili. Wyróżniające jest ich stopniowe narastanie i pojawianie się nowych dolegliwości, zgodnie z kolejnymi fazami rozwojowymi choroby:

Faza I

Nazywana jest Fazą Wczesnego Początku. Najpowszechniejszym czasem jej pojawienia się jest okres pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia dziecka. Jest to czas, kiedy fakt wystąpienia pierwszych objawów chorobowych, jest niezwykle łatwy do przeoczenia, następują powoli z niewielkim nasileniem. W tym okresie możliwe jest zaobserwowanie mikrocefalii. Wyróżniający jest również fakt, że dziecko traci zainteresowanie otaczającym światem, pojawiają się pierwsze zaburzenia natury ruchowej oraz rozpoczynają się problemy w komunikowaniu się z rodzicami i innymi ludźmi.

Faza II

Nazywana Fazą Szybkiej Progresji. Do jej pojawienia się i przebiegu dochodzi najpowszechniej pomiędzy 1 a 4 rokiem życia dziecka, w dużej mierze uzależnione jest to od momentu, w jakim choroba dała o sobie znać. Objawy, jakie były zauważalne w pierwszej fazie, ulegają nasileniu, często dochodzi również do nasilenia się objawów ruchowych – pojawiają się wybuchy śmiechu lub płaczu, a ruchy stereotypowe stają się bardziej zauważalne. Przebieg u różnych pacjentów będzie odmienny – u niektórych osób widoczne będzie spokojne, stopniowe narastanie objawów, u innych zaś dojdzie do ich gwałtownego nasilenia się.

Faza III

Jej inne określenie to Faza plateau. Jest to okres trwania zespołu Retta pomiędzy 2 a 10 rokiem życia dziecka. Niektórzy lekarze mówią o niej jako o pozornej stabilizacji objawów. Niektóre zaburzenia, np. te związane z ruchem mogą nadal narastać, jednak często dochodzi do znacznego ograniczenia objawu związanego z pojawianiem się napadowych ataków płaczu lub śmiechu. Stabilizacja może być więc złudna i raczej wynika z przyzwyczajenia i nauczenia się życia i postępowania z chorobą.

Faza IV

Jest to tzw. Faza Późnych Zaburzeń Ruchowych. Objawy z nią związane pojawiają się u dzieci z zespołem Retta, powyżej 10 roku życia. W tym czasie obserwuje się zazwyczaj wszystkie lub większość z opisanych powyżej objawów. Jednocześnie mogą pojawiać się zupełnie nowe problemy, takie jak przykurcze stawowe, osłabienie siły mięśniowej, jest to również okres, w którym może dochodzić do rozwijania się skrzywienia kręgosłupa.

Objaw nienawiązywania kontaktu wzrokowego z otoczeniem, w przypadku dzieci z zespołem Retta, najczęściej z czasem zaczyna stopniowo ustępować. Problem może natomiast stanowić mowa, W większości przypadków, nie dochodzi do rozwinięcia się tej umiejętności. Dzieci wykształcają sobie wówczas inne sposoby komunikowania się z otoczeniem.

Zespół Retta u dzieci – diagnostyka

Zespół Retta to rzadka dolegliwość, zanim lekarz zdiagnozuje jej wystąpienie, powinien dokonać różnicowania i wykluczenia wszelkich innych, niebezpiecznych chorób, które mogą wystąpić u dzieci. Rozpoznanie opiera się najczęściej na obserwacji i rozpoznaniu występujących objawów. Możliwe jest również przeprowadzenie badań genetycznych, których zadaniem jest wykrycie charakterystycznej, dla tej jednostki chorobowej – mutacji chromosomalnej.

Z jakimi chorobami różnicuje się zespół Retta?

• Autyzm,
• Zaburzenia metaboliczne, takie jak fenyloketonuria,
• Porażenie mózgowe,
• Ewentualne wystąpienie u dziecka silnego urazu głowy.

Aby uzyskać możliwość wykluczenia, zarówno powyższych, jak i innych dolegliwości u dzieci zalecane jest przeprowadzenie kompletu badań laboratoryjnych, przede wszystkim z krwi oraz moczu, dodatkowo pomocna może być diagnostyka obrazowa, chociażby tomografia komputerowa głowy.

Leczenie zespołu Retta u dzieci

Na dzień dzisiejszy nie dysponujemy metodami leczenia zespołu Retta, które usuwałyby przyczynę schorzenia. Dzieci z tą dolegliwością muszą jednak zostać otoczone holistyczną troską i poddawane szeregowi oddziaływań, które umożliwią im lepsze funkcjonowanie. Podstawę stanowi odpowiednia rehabilitacja, współpraca z psychologami i logopedami. Dziecko w miarę swoich możliwości uczy się kontrolować własne ciało. W przypadku drgawek czy napięcia mięśniowego konieczne bywa wprowadzenie leczenia farmakologicznego.

Wiele dzieci z zespołem Retta wykazuje cechy niedożywienia, gdyż spożywanie pokarmów może być znacznie utrudnione. Konieczne jest kontrolowanie wzrostu, przyrostu masy ciała, jak również jej spadków. W razie wskazań stosuje się leczenie żywieniowe.