Zespół Robertsa, inaczej zespół Appelta-Gerkena-Lenza, zespół pseudotalidomidowy, Appelt-Gerken-Lenz syndrome, ang. Roberts’ syndrome, pseudothalidomide syndrome. Jest to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, uwarunkowany genetycznie. Charakterystyczny, w tej jednostce chorobowej jest sam wygląd dziecka. Kończyny są znacznie skrócone, w sposób symetryczny. Występuje również niezwykła nieprawidłowość cytogenetyczna, czyli zdecydowanie zbyt wczesne oddzielenie centromeru, które sprawia, że proces parowania chromatyd jest niemożliwy.
Nazwa tego zespołu pochodzi od nazwiska Johna Binghama Robertsa, który dokonał opisania przypadku tego schorzenia w 1919 roku. Przedstawione przez niego dane zawierały wzmiankę o możliwości występowania pokrewieństwa pomiędzy rodzicami, jednak nie został wspomniany sposób dziedziczenia. W historii medycyny znajdujemy liczne opisy, które mogą stanowić przypadki dokładnie takich samych zaburzeń jak w zespole Robertsa. Wiedza jednak była szczątkowa podobnie jak zanotowane przez lekarzy informacje.
Przyczyny
Do wystąpienia zespołu Robertsa dochodzi na skutek pojawienia się mutacji w genie ESCO2. Jego produkt białkowy jest odpowiedzialny za właściwe wytwarzania się par chromatyd siostrzanych w fazie S cyklu komórkowego.
Jak objawia się zespół Robertsa u dzieci?
- Hipoplastyczne skrzydełka nosa.
- Szeroki grzbiet nosa.
- Malformacje twarzowo-czaszkowe, wyróżniające się wysoką zmiennością: w ciężkich przypadkach mogą pojawiać się obustronne rozszczepy wargi oraz podniebienia, a u niektórych chorych nie pojawiać się wcale, hiperteloryzm oczny.
- Mikrognacja.
- Nieprawidłowości oczne: niebieskie twardówki, wytrzeszcz będący konsekwencją płytkości oczodołów, koloboma powieki, małoocze, zmętnienie rogówki, anomalia Petersa, zaćma.
- Naczyniaki w obrębie nosa, wargi, czoła lub twarzy.
- Ciemne włosy w obrębie skalpu, z biegiem czasu stają się cieńsze i mają srebrzystą barwę.
- Malformacje małżowin usznych, nisko osadzone, brak płatka, zrotowane do tyłu małżowiny.
- Wady w obrębie kończyn: najczęściej mają symetryczny charakter, fenotyp jest bardzo zmienny, zazwyczaj bardziej nasilone w obrębie kończyn górnych niżeli dolnych. Gdy mamy do czynienia z najcięższą postacią to występuje całkowity brak kończyn, jak również szczątkowe palce, w łagodniejszych odmianach obserwujemy nieznaczne skrócenie kończyn. Może występować również fokomelia, charakterystyczna tetra fokomelia, czyli fokomelia wszystkich czterech kończyn – u 11% chorych ubytki w obrębie kończyn obejmują dwie z nich, zaś u około 2% nie obserwuje się fokomelii.
- Dysplazja lub aplazja kości promieniowej.
- W wielu przypadkach mniejsza ilość palców.
- Brak 1 kości śródręcza, 1 paliczka lub kciuka.
- Wady wrodzone serca – przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, stenoza aortalna, stenoza ujścia płucnego, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy.
- Wady w obrębie ośrodkowego układu nerwowego – małogłowie, opóźnienie umysłowe, wodogłowie, krótkogłowie, zwapnienia jąder podstawy, agenezja opuszek węchowych, encephalocele, drgawki, porażenia nerwów czaszkowych.
- Wady w obrębie nerek – nerki dysplastyczne, nerki wielotorbielowate, wodonercze, nerka podkowiasta, agenezja nerki.
- Wnętrostwo.
- Spodziectwo.
- Niedrożność przewodu pokarmowego.
- Macica dwurożna.
- Dodatkowe śledziony, połączenie śledzionowo-mosznowe.
- Mięsak groniasty.
- Makropenis lub klitoromegalia, przerost warg sromowych mniejszych.
- Niechęć do ssania.
- Czerniak złośliwy.
Chorobę stwierdza się przede wszystkim na podstawie charakterystycznego wyglądu dziecka po narodzinach. Wówczas podejmowana jest szersza diagnostyka mająca na celu stwierdzenie wad towarzyszących i stopnia nasienia schorzenia. Postępowanie lecznicze dobierane jest indywidualnie do potrzeb małego pacjenta. Często zachodzi konieczność wdrożenia odpowiedniego leczenia operacyjnego w celu usunięcia, np. rozszczepu wargi.
