Mukowiscydoza u dzieci – objawy, leczenie

Mukowiscydoza to schorzenie o podłożu genetycznym, co oznacza, że u wszystkich małych pacjentów, u których występuje, stwierdzana jest obecność zmutowanego genu. Objawy dotyczą przede wszystkim układów pokarmowego oraz oddechowego. Nieprawidłowości te, powodują, że dochodzi do zaburzenia funkcjonowania komórek o funkcjach wydzielniczych w organizmie, które w konsekwencji wytwarzają lepki, gęsty i nieprawidłowy śluz. Objawy chorobowe wynikają z gromadzenia się tej niepotrzebnej wydzieliny w różnych układach organizmu (płuca, oskrzela, układ rozrodczy, przewód pokarmowy), przez co dochodzi do zaburzenia ich działania i wystąpienia licznych powikłań.

Epidemiologia

Jak wskazują dane statystyczne, w Polsce zachorowanie na mukowiscydozę występuje u jednego na 2500 urodzonych dzieci. Nie występują różnice w ilości przypadków pomiędzy chłopcami i dziewczynkami. Określa się, że nosicielstwo wadliwego genu występuje u od 2 do 5% osób z naszej populacji.

Mukowiscydoza objawy

Chorobę w większości przypadków, po samych objawach można stwierdzić już w pierwszych dniach życia nowo narodzonego dziecka. Pierwszym objawem jest wydalanie tzw. smółki, czyli pierwszej kupki noworodka. Upośledzenia pracy komórek wydzielniczych sprawia, że dochodzi do jej zgęstnienia i jest wydalana zdecydowanie później, niż ma to miejsce w przypadku dzieci zdrowych. Kolejnym objawem wskazującym na mukowiscydozę u dzieci może być wydłużony czas utrzymywania się fizjologicznej żółtaczki po narodzinach.

Niemowlęta z mukowiscydozą mają prawidłowy poziom apetytu, jednak ich wzrost i przybieranie na wadze jest zdecydowanie wolniejsze niżeli u dzieci zdrowych. Dochodzi do spowolnienia rozwoju. Równocześnie występują tzw. stolce tłuszczowe, co oznacza, że dziecko załatwia się bardzo obficie, cuchnąco, a jego stolce pływają na wodzie, można w nich również zaobserwować resztki pożywienia, np. włókna mięsa.

Różnica i zagrożenie pojawia się również w kwestii potu. U maluchów chorych ma mukowiscydozę w czasie upałów oraz gorączki jest on bardzo słony, co oznacza, że sól jest razem z nim usuwana z organizmu. Może to prowadzić do znacznie szybszego odwodnienia.

Zobacz także: Objawy mukowiscydozy u dzieci

Dalsze objawy i przebieg choroby

Odkładanie się śluzu, prowadzi do częstego powtarzania się zapaleń oskrzeli oraz płuc. Charakterystycznym objawem, który występuje u dzieci chorujących na tę genetyczną chorobę, jest nieustanna obecność mokrego kaszlu i połączone z tym odkrztuszanie ropnej wydzieliny.

Konsekwencją tej jednostki chorobowej są zakażenia bakteryjne, a co za tym idzie stale postępujące niszczenie tkanki płucnej. Już po kilku latach choroby dochodzi do rozwinięcia się zmian o nieodwracalnym charakterze. Może to np. być rozstrzenie oskrzeli. Z czasem płuca stopniowo włóknieją, przez co prawidłowa wymiana gazowa staje się niemożliwa.

W przebiegu mukowiscydozy występuje wiele wysoce dyskomfortowych objawów. Wydzielina odkłada się również w zatokach przynosowych, wywołując przewlekły stan zapalny, pojawienie się polipów w jamach nosa oraz zatokach. U dziecka występuje wiec przez cały czas ropny katar, nieustanna niedrożność nosa, jak również pojawiają się uciążliwe bóle głowy.

Objawy w układzie pokarmowym

Stopniowe pogarszanie się stanu zdrowia dotyczy również funkcjonowania układu pokarmowego. Gęsty śluz prowadzi do zablokowania przewodów wyprowadzających trzustki, co stopniowo doprowadza do jej niewydolności. Fakt ten jest przyczyną wolniejszego wzrostu u dzieci oraz mniejszego przyrostu masy ciała niżeli ma to miejsce u zdrowych rówieśników.

Występują dokuczliwe bóle brzucha i cuchnące, tłuszczowe stolce o nieprawidłowej konsystencji. Narządy wewnętrzne, takie jak śledziona czy wątroba ulegają najczęściej powiększeniu, co sprawia, że obwód brzucha u dzieci chorych na mukowiscydozę jest nieproporcjonalny w stosunku do reszty ciała.

Kolejny problem dotyczy żółci, która produkowana jest w wątrobie, ulega ona zgęstnieniu, co sprawia, że dochodzi do upośledzenia jej funkcjonowania, a z czasem może nawet dojść do marskości. U niektórych osób ma miejsce zablokowanie gęstym śluzem jelit, czego konsekwencją jest całkowity brak ich drożności.

Dzisiejszy zaawansowany poziom medycyny sprawia, że coraz większa ilość pacjentów chorujących na mukowiscydozę dożywa wieku dojrzałości. Jednak wiąże się to z eksponowaniem się powikłań w obrębie różnych narządów. Za jeden z głównych problemów, które utrudniają chorym prawidłowe funkcjonowanie, uznaje się nieustanne pogarszanie się działania układu oddechowego.

Jednocześnie zakłócenia normalnej pracy płuc sprawiają, że dochodzi do rozwijania się kolejnych powikłań, które sugerują przewlekłe niedotlenienie, mogą to np. być palce pałeczkowate. W zaawansowanych przypadkach dochodzi do zwłóknienia płuc, marskości wątroby, odmy opłucnowej z krwiopluciem, cukrzycy, osteoporozy, nadciśnienia wrotnego.

Mukowiscydoza rozpoznanie

Wszystkie rodzące się w Polsce noworodki od roku 2009 mają rutynowo przeprowadzane przesiewowe badanie w kierunku mukowiscydozy. Dzięki temu istnieje możliwość postawienia diagnozy bardzo wcześnie, już na samym początku życia. Jest to badanie, które wykonywane jest w trzeciej dobie życia noworodka, niezbędne jest do tego pobranie krwi z pięty na specjalną bibułkę. Badanie daje wysoki poziom pewności czy dziecko choruje, czy nie. Jedynie sporadyczne przypadki wiążą się z nieprawidłowym wynikiem.

Wykonuje się również:

• próbę potową – pozwala ona określić czy w pocie dziecka występuje wysokie stężenie chlorków, dwukrotny nieprawidłowy wynik sprawia, że stawiana jest diagnoza mukowiscydozy,
• próbka krwi – po badaniu potu, konieczne jest potwierdzenie rozpoznania, dziecku pobiera się próbkę krwi, którą poddaje się badaniom genetycznym. Ich zadaniem jest wykrycie nieprawidłowej mutacji genowej,
• badania spirometryczne – pozwalają na ocenę stanu płuc, przeprowadza się je nawet kilka razy w roku,
• gazometria – krew pobiera się do specjalnej rurki z nakłutego palca,
• badanie plwociny – czyli wydzieliny, którą wypluwa dziecko. Wykonuje się je nawet kilka razy do roku.
• badania obrazowe – RTG klatki piersiowej oraz u niektórych pacjentów tomografia komputerowa.
• USG jamy brzusznej – postępowanie rutynowe,
• badanie krwi i stolca – ocena funkcjonowania wątroby oraz trzustki.

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

Terapia dziecka chorującego na mukowiscydozę jest niezwykle wymagająca. Leczenie obejmuje udział szerokiego grona specjalistów, u których niezbędne jest odbywanie regularnych wizyt. Jest to jednostka chorobowa, przy której nie możemy jedynie odwiedzać pediatry. Dziecko będzie prowadzone również przez pulmonologa, dietetyka, fizjoterapeutę, i co także istotne psychoterapeutę. Gdy u naszej pociechy zdiagnozowana zostanie mukowiscydoza, konieczne jest specjalne przeszkolenie nas, rodziców w kwestiach dotyczących jej codziennej pielęgnacji.

Zdecydowanie największym problemem w mukowiscydozie jest zalegająca, gęsta wydzielina, która prowadzi do częstych i przewlekłych infekcji w obrębie dróg oddechowych. Zabiegi fizjoterapeutyczne należy wdrażać już w chwili, gdy choroba zostanie wykryta, nawet jeśli w danym momencie nie obserwuje się takich objawów.

Z całą pewnością walka z tą chorobą i jej objawami jest czasochłonna i wymagająca od opiekuna. Przynajmniej jedno z rodziców musi na stałe zrezygnować z pracy, aby zajmować się dzieckiem. Każdego dnia należy wykonywać, nawet dwukrotnie zabiegi, które prowadzą do oczyszczania dróg oddechowych u małych i młodych pacjentów. Jest to element, który istotnie wpływa na długość życia.

Postępowanie jest w dużej mierze uzależnione od tego, w jakim wieku jest dziecko. U najmłodszych wskazane jest wykorzystanie metody tzw. drenażu ułożeniowego. Oznacza to, że układamy dziecko w określony sposób, który umożliwia oczyszczanie oskrzeli poprzez wykorzystywanie siły grawitacji. Sprawdzi się również odpowiednie oklepywanie klatki piersiowej, które wspomoże przesuwanie się gęstej wydzieliny w oskrzelach.

Warto również mieć na uwadze powszechnie występujące na rynku urządzenia fizjoterapeutyczne, które dają możliwość skutecznego oczyszczenia dróg oddechowych z zalegającej w nich wydzieliny. Jeśli natomiast dziecko jest już nieco starsze i będzie umieć z nami skutecznie współpracować, to zaleca się wykonywanie ćwiczeń oddechowych, które wykazują działanie pomocnicze.

Konieczne jest również skrupulatne stosowanie odpowiedniej farmakoterapii. Podawane leki skutecznie wspierają oddychanie i je ułatwiają. Podaje się m.in. substancje, które rozszerzają oskrzela, rozrzedzają gęstą wydzielinę, oraz antybiotyki w formie wziewnej, oraz doustnej.

Gdy dochodzi do zaostrzenia choroby lub jest ona już w swojej formie zaawansowanej, koniecznością staje się korzystanie z tlenoterapii. Obecnie nie stanowi problemu jej prowadzenie w warunkach domowych, co wpływa na komfort dziecka, które nie musi przebywać w szpitalu. Może ona być prowadzona w różnorodny sposób. Najpowszechniej wykorzystuje się tzw. koncentratory tlenu – są to urządzenia, które pobierają go z otoczenia, z powietrza atmosferycznego i powodują jego zagęszczenie do właściwego stężenia. Dziecko wówczas musi nosić cienką rurkę, która zakończona jest wąsami, umieszczanymi w dziurkach nosa. Najczęściej konieczne jest korzystanie z takiego urządzenia nawet przez kilkanaście godzin dziennie. Istnieją również mniejsze przenośne formy, które można wykorzystywać podczas wychodzenia na zewnątrz.

Metodą leczenia mukowiscydozy jest również przeszczep płuc. Jednak jest to opcja rozważana w ostateczności, gdyż wiąże się z wielkim ryzykiem pojawienia się powikłań. Jest to tzw. ostatnia deska ratunku, gdy nie istnieje już żadna inna możliwość na uratowanie życia chorego. Najczęściej przeprowadza się je już u osób dorosłych, w zaawansowanym stadium choroby, gdy stan ogólny ulega stałemu pogarszaniu, a samodzielne oddychanie staje się niemożliwe pomimo tlenoterapii.

Kolejnym elementem istotnym w leczeniu i ograniczaniu objawów mukowiscydozy jest codzienny jadłospis osoby chorej. Charakterystyczne jest, że w tej dolegliwości pojawia się niedobór enzymów trzustki i zachodzi konieczność ich doustnego przyjmowania. Podawanie ich umożliwia osiągnięcie prawidłowego trawienia i właściwego wchłaniania substancji odżywczych. Istotnym elementem diety jest tu jej kaloryczność, dzieciom chorym na mukowiscydozę zaleca się jedzenie nawet o 1,5 raza bardziej kalorycznych posiłków niżeli ich zdrowym rówieśnikom.

Odpowiednie żywienie nie zawsze jest łatwe, aby osiągnąć odpowiedni poziom kaloryczności, niekiedy wykorzystuje się dodatkowo żywienie nocne z zastosowaniem sondy. Jest to rodzaj cienkiej rurki, którą wprowadza się do żołądka dziecka poprzez nos.

Jeśli jednak standardowe dostarczanie pożywienia oraz sonda nie przynoszą oczekiwanych rezultatów, wykorzystuje się jeszcze inną możliwość. Wykonuje się gastrostomię, określaną też jako PEG. Dziecko poddawane jest wówczas krótkiemu i bezbolesnemu, bo wykonywanemu w znieczuleniu, zabiegowi. Wprowadzana jest do żołądka krótka rurka – dren, poprzez skórę. Za jej pośrednictwem możliwe jest podawanie zarówno płynów, jak i pożywienia bezpośrednio do żołądka. Jeśli odpowiednio się o nią dba, nie jest dla dziecka kłopotliwa. Obsługiwać ją mogą zarówno rodzice, jak i sam pacjent. Najczęściej służy od kilku miesięcy do kilku lat. Gdy dren zostanie uszkodzony lub zatkany, konieczne jest wymienienie go na nowy.

Niemowlęta chore na mukowiscydozę powinny być karmione piersią, według zaleceń specjalistów nawet do pierwszego roku życia. Jeśli wcześniej zajdzie konieczność odstawienia malucha od piersi i wprowadzenia sztucznej mieszanki, należy skonsultować się z lekarzem, gdyż dostępne są specjalne sztuczne mleka dla dzieci chorych na to schorzenie.

Dzieci, nastolatki i osoby dorosłe chore na mukowiscydozę powinny stale przyjmować preparaty witaminowe, z kompletem witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, czyli A, D, E, K.

Następne zalecenie dotyczy dzieci i osób po 10 roku życia. Wówczas konieczne jest wprowadzenie dodatkowej diagnostyki profilaktycznej. Przede wszystkim umożliwiającej wczesne wykrycie cukrzycy, jak i badania, które pozwalają na określenie gęstości kości i wczesne wykrycie osteoporozy.

Mukowiscydoza a szczepienia

Schorzenie nie stanowi przeciwwskazania do przeprowadzania szczepień ochronnych i specjaliści wręcz zalecają skrupulatne przestrzeganie kalendarza obowiązkowej immunizacji. Co więcej, jeśli mukowiscydoza spowodowała u młodego pacjenta uszkodzenie w obrębie wątroby, to koniecznością jest wykonanie szczepienia przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B. Oczywiście dotyczy to osób, które nie były mu poddane wcześniej. Dodatkowo zalecane są coroczne szczepienia na grypę.

Pomoc psychologiczna

Wsparcie psychologiczne powinno dotyczyć nie tylko samego dziecka, ale i całej jego rodziny. Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna, o bardzo ciężkim przebiegu. Wymaga dużego zaangażowania od całej rodziny. Profesjonalna pomoc może pozwolić na lepsze funkcjonowanie i radzenie sobie z emocjami.

Rokowania przy mukowiscydozie

Jest to choroba całkowicie nieuleczalna, podobnie jak wszystkie schorzenia o podłożu genetycznym. W naszym kraju obecnie średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi około 20 lat. Dla porównania w społeczeństwach zachodnich to nawet 40. Wynika to z kilku przyczyn. Po pierwsze, stosunkowo niedawno doszło do wprowadzenia ogólnego przesiewowego badania noworodków w kierunku tego schorzenia. Oprócz tego Europa Zachodnia dysponuje lepszym poziomem dostępności wysokospecjalistycznego sprzętu i leczenia. Leki na tę jednostkę chorobową są u nas do chwili obecnej również gorzej – w mniejszym stopniu refundowane.

Stosowanie właściwego i skrupulatnego leczenia objawowego pozwala na znaczące wydłużenie czasu życia chorego. Istotne dla długości życia jest również wczesne wykrycie, czemu z pewnością sprzyjają prowadzone obecnie badania przesiewowe noworodków.

Czytaj więcej: Kaszel w mukowiscydozie