Chorobą syropu klonowego MSUD nazywamy przypadłość, w której w organizmie nie dochodzi do rozkładania się trzech białek – waliny, leucyny oraz izoleucyny. Skutkiem tego jest odkładanie się tych białek oraz toksycznych produktów ich rozkładu w ustroju i doprowadzanie do jego stopniowego zatrucia. W skrajnych przypadkach może to prowadzić do śmierci.
MSUD – choroba syropu klonowego, ang. Maple Syrup Urine Disease, lub zwana również w nomenklaturze medycznej ketoacydurią aminokwasów rozgałęzionych. Jest to zaburzenie metaboliczne uwarunkowane genetycznie. Organizm chorego dziecka nie ma umiejętności rozkładania aminokwasów rozgałęzionych – leucyny, izoleucyny oraz waliny. Problem stanowi fakt, iż są one powszechnymi składnikami żywności, głównie tej bogatej w białko. Organizm jest więc stopniowo podtruwany i jeśli nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie, może dojść nawet do śmierci.
Epidemiologia
Szacowana częstotliwość występowania zachorowań na chorobę syropu klonowego to 1:185 000 urodzeń. Dane wskazują jednak, że niektóre izolowane społeczności, są znacznie bardziej narażone na to zaburzenie. Przykładowo w Stanach Zjednoczonych, w Pensylwanii u menonitów choroba występuję średnio raz na 380 urodzeń.
Przyczyny choroby syropu klonowego
Przyczyną pojawiania się choroby syropu klonowego są niedobory w poziomie aktywności kompleksu enzymatycznego dehydrogenaz α-ketokwasów, które w organizmie odpowiadają za rozkład aminokwasów rozgałęzionych. Zaburzenie wywołane jest mutacją w obrębie genów: BCKDHB, BCKDHA, DBT. Znajdują się w nich „informacje” o sposobie wytwarzania opisanego kompleksu.
Do dziedziczenia choroby dochodzi w sposób autosomalny, co oznacza, że u dziecka pojawia się w sytuacji, gdy otrzyma ono po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Jeśli zarówno mama, jak i tata są nosicielami jednej kopii wadliwego genu, to ryzyko pojawienia się schorzenia u dziecka plasuje się na poziomie 25%.
Jak objawia się zespół syropu klonowego?
Najczęściej w momencie narodzin dziecko jest całkowicie zdrowe. Pierwsze objawy eksponują się jednak już po kilku dniach. Wystąpić mogą:
- Częste ulewania,
- Niechęć do jedzenia,
- Apatia,
- Wymioty,
- Senność,
- Wiotkość,
- Drżenia oraz drgawki,
- Zaburzenia oddychania,
- Mocz dziecka wyróżnia się słodkawym zapachem, który przypomina woń syropu klonowego, stąd od tego charakterystycznego objawu, nazwa schorzenia.
Jeśli dojdzie do pojawienia się u dziecka objawów, sugerujących zespól syropu klonowego, rodzice niezwłocznie powinni przewieźć niemowlę do szpitala, gdzie wdrożone zostanie odpowiednie leczenie. Jego zaniechanie, niepodjęcie lub zbagatelizowanie objawów może doprowadzić do uszkodzeń w obrębie mózgu oraz śpiączki w konsekwencji kumulowania się w organizmie toksycznych substancji. W skrajnych przypadkach dochodzi do śmierci.
Rozpoznanie
Jeśli występuje podejrzenie choroby syropu klonowego, to pobierana jest próbka moczu oraz krwi. Laboratorium przeprowadza analizę profilu kwasów organicznych, w uzyskanym materiale. Ostatecznie diagnoza stawiana jest, jeśli w moczu oraz krwi stwierdzony zostanie wysoki poziom leucyny, izoleucyny oraz waliny.
Leczenie choroby syropu klonowego
Niezbędna jest hospitalizacja. Dziecko zostaje podłączone do kroplówki. W niektórych przypadkach zachodzi konieczność przeprowadzenia hemodializy lub dializy otrzewnowej, które pozwolą na skuteczne usunięcie z ustroju toksycznych produktów powstałych w wyniku rozpadu aminokwasów.
Dieta w chorobie syropu klonowego
Osoba, u której występuje choroba syropu klonowego, musi bezwzględnie przez całe życie stosować dietę ograniczającą dostarczanie do ustroju produktów, które zawierają wskazane aminokwasy. Nie mogą one zostać całkowicie wyeliminowane, gdyż są związkami egzogennymi, czyli takimi, których organizm nie ma możliwości samodzielnie wytworzyć. Zachodzi więc konieczność dostarczania ich niewielkich ilości wraz z pożywieniem.
Te konkretne aminokwasy wchodzą w organizmie w skład białek odpowiadających za szereg istotnych funkcji, w tym również budulcowych, co jest szczególnie istotne w przypadku dzieci.
Ilość aminokwasów rozgałęzionych, jakie zostaną dostarczone do organizmu, należy ograniczyć jedynie do niezbędnego minimum, które pozwoli na zapewnienie prawidłowego wzrostu dziecka z tym schorzeniem. Dokładna ilość dobierana jest indywidualnie, istotne są tu takie wyznaczniki jak wiek, waga ciała, czy też poziom tolerancji. Zapewnienie odpowiedniego poziomu tych składników w pożywieniu pozwala na zabezpieczenie układu nerwowego przed uszkodzeniem.
Pośród podstawowych źródeł leucyny, izoleucyny ora waliny, dla osób z chorobą syropu klonowego wymienia się: warzywa oraz owoce, ziemniaki, niewielkie ilości kasz oraz mleka. Występuje w nich niska wartość biologiczna białka.
Pośród produktów bezpiecznych, w których składzie nie występuje białka, lub są to śladowe ilości, znajdują się: miód, cukier, powidła, dżem, napary ziołowe, herbata, margaryna, smalec, oleje roślinne.
Chory, absolutnie nie może spożywać następujących produktów: ryby, mięso, wędliny, mleko, jajka, sery oraz wszystkie produkty na ich bazie. Występuje w nich bowiem wysoka wartość biologiczna białka.
Zobacz także: Skaza białkowa – objawy i rozpoznanie u dziecka
Zalecane jest, aby osoba/ dziecko chorujące na zespół syropu klonowego przebywało pod stałą kontrolą dietetyka, który będzie układał odpowiedni jadłospis. Dokładny skład diety uzależniony będzie od aktualnego stężenia aminokwasów w osoczu krwi dziecka.
W diecie na stałe stosowane są preparaty tzw. białkozastępcze, w których składzie nie znajdujemy aminokwasów rozgałęzionych.
Karmienie piersią dziecka z chorobą syropu klonowego nie jest całkowicie zabronione. Jednak wymaga ścisłej współpracy z lekarzem.
Rokowania
Przewidywania związane z rozwojem psychoruchowym dziecka uzależnione są przede wszystkim od czasu, jaki dzieli pojawienie się pierwszych objawów oraz rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Szybkie rozpoczęcie postępowania leczniczego i diety może uchronić przed uszkodzeniami w obrębie układu nerwowego.
Czytaj również: Boczniaki – grzyby o leczniczym działaniu
