Badanie genetyczne to niezwykle przydatne narzędzie do identyfikacji zmian lub mutacji w DNA, które mogą prowadzić do chorób genetycznych. Wynik może potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie zaburzenia genetycznego, lub pomóc w określeniu ryzyka na jego rozwój albo przekazania. Co ważne, takie badania są dobrowolne.
Popularne metody badań
Do testowania genetycznego można zastosować kilka metod:
Molekularne testy genetyczne analizują pojedyncze geny lub krótkie odcinki DNA. Pozwalają zidentyfikować zmiany lub mutacje, które prowadzą do zaburzenia genetycznego.
Chromosomalne testy genetyczne analizują całe chromosomy lub długie odcinki DNA. Pozwalają sprawdzić, czy występują duże zmiany genetyczne, takie jak dodatkowa kopia chromosomu.
Biochemiczne testy genetyczne badają ilość lub poziom aktywności białek. W obu przypadkach nieprawidłowości mogą wskazywać na zmiany w DNA, które powodują zaburzenie genetyczne.
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne?
W przypadku wielu zaburzeń badania genetyczne są jedynym sposobem na postawienie prawidłowej diagnozy i uniknięcie dodatkowych, niepotrzebnych badań klinicznych.
Ponadto pomagają lekarzowi wybrać odpowiednią terapię i wsparcie dla pacjenta. Warto też wspomnieć o tym, że ostateczna diagnoza może przynieść ogromną ulgę zarówno pacjentowi, jak i jego rodzinie. Zwłaszcza wtedy, gdy poszukiwanie przyczyny trwało bardzo długo.
W przypadku niektórych chorób genetycznych dobra opieka medyczna i wczesna interwencja mogą uratować życie. Wyniki badań genetycznych mogą być bardzo przydatne do przyszłego planowania rodziny.
Możliwe ryzyko i ograniczenia
Wykonanie badania genetycznego, oczekiwanie na wyniki, a następnie ich otrzymanie może wywołać szereg mieszanych emocji, takich jak ulga, strach, lęk lub poczucie winy. Dlatego przemyśl możliwe konsekwencje dla Ciebie i Twojej rodziny. Przygotujcie się zarówno na dobre, jak i na złe wieści.
Mimo że test genetyczny może potwierdzić diagnozę, leczenie nie zawsze jest możliwe. Warto też pamiętać o tym, że u niektórych osób nie można wykryć zmiany genu lub chromosomu (mutacji). Jednak nie musi to wcale oznaczać, że nie ma zmian. Niektóre mutacje genetyczne są bardzo trudne do znalezienia przy użyciu obecnych technik laboratoryjnych. Może być to niezwykle frustrujące. Dlatego porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem.
W niektórych sytuacjach, nawet jeśli zostanie wykryty zmieniony gen lub chromosom, nie można stwierdzić, w jakim stopniu wpłynie to na daną osobę.
Warto jeszcze powiedzieć o jednej kwestii. Twoje wyniki mogą ujawnić ryzyko zaburzeń genetycznych u pozostałych członków rodziny. Czasem odkrywają też tajemnice rodzinne dotyczące ojcostwa i adopcji.
Pamiętaj, że po uzyskaniu wyników badań nie ma już odwrotu. Decyzja jest trudna i złożona. Dlatego nie podejmuj jej pod wpływem chwili.
Rodzaje badań genetycznych
Testy diagnostyczne
Dają odpowiedź “tak lub nie”. Lekarz może Ci je zaproponować, gdy podejrzewa chorobę genetyczną. Badanie diagnostyczne może:
- zdiagnozować stan zdrowia,
- wykluczyć czynnik genetyczny jako przyczynę Twojego problemu zdrowotnego,
- pomóc przygotować się na inne dolegliwości zdrowotne, które mogą towarzyszyć danemu zaburzeniu genetycznemu.
Podsumowując, wyniki badań diagnostycznych mogą pomóc lekarzowi wybrać właściwy sposób leczenia.
Badania genetyczne przesiewowe w kierunku nosicielstwa
Pozwala ustalić, czy zdrowa osoba jest nosicielem recesywnej choroby genetycznej. Ocenia ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym.
Co ważne, możesz być nosicielem zmiany powodującej chorobę, nawet o tym nie wiedząc. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami, istnieje 25% ryzyko posiadania dziecka z recesywną chorobą genetyczną i 50%, że będzie nosicielem tak jak rodzice.
Testy genetyczne pod kątem ryzyka raka
Badania genetyczne pomagają oszacować ryzyko zachorowania na raka. Szuka określonych zmian (mutacji) w genach, chromosomach lub białkach. Testy genetyczne są dostępne dla niektórych rodzajów raka:
- piersi,
- jajnika,
- jelita grubego,
- tarczycy,
- prostaty,
- trzustki,
- nerki,
- żołądka,
- czerniak,
- mięsak.
