Zespół Gilberta jest schorzeniem o podłożu genetycznym, które nie wymaga specjalnego postępowania medycznego. Jednocześnie nie stanowi ono dużego zagrożenia. Zdecydowanie większe niebezpieczeństwo dotyczy braku diagnozy lub późnego rozpoznania, dlatego tak istotne będzie możliwie, jak najszybsze wykrycie choroby.
Przypadłość ta cechuje się tym, że jeśli podaje się nieodpowiednie leki przez dłuższy czas, to można doprowadzić do uszkodzeń w obrębie wątroby, co z pewnością jest już bardziej poważne.
Okresowa żółtaczka młodocianych, właśnie tak inaczej nazywamy zespół Gilberta. Jest to choroba metabolizmu spowodowana przez genetykę. U chorego dziecka, dochodzi do zbyt dużego gromadzenia się bilirubiny we krwi, co spowodowane jest przez nieprawidłowy metabolizm tego składnika w wątrobie.
Zespół Gilberta epidemiologia
Jest to stosunkowo rzadkie schorzenie genetyczne, które stwierdza się u około 7% populacji. Zdecydowanie bardziej narażeni są przedstawiciele płci męskiej, gdyż to pośród nich diagnozuje się najczęstsze przypadki.
Co to jest bilirubina?
Bilirubina, czyli winowajca całej choroby, to żółty barwnik, do którego powstawania dochodzi w czasie rozpadania się hemoglobiny, czyli czerwonego barwnika krwi. U zdrowej osoby oddzielona bilirubina przenoszona jest z osocza krwi do wątroby. W tej lokalizacji dochodzi do jej połączenia z kwasem glukuronowym. W kolejnym kroku dochodzi do wydalenia bilirubiny do dróg żółciowych.
Jeśli dziecko choruje na zespół Gilberta, to nadmiar bilirubiny nie zostaje odpowiednio przeniesiony do dróg żółciowych. Hiperbilirubinemia — to właśnie ona rozwija się wówczas w organizmie, a dokładnie oznacza podwyższony poziom bilirubiny we krwi.
Przyczyny zespołu Gilberta u dzieci
Do dziedziczenia zespołu Gilberta dochodzi w sposób autosomalny recesywny, tak więc, aby wystąpiło schorzenie, konieczne jest uzyskanie wadliwych genów zarówno od matki, jak i od ojca. Choroba pojawia się jako skutek mutacji w genie kodującym glukuronylotransferazy urydyny. Bierze on udział w procesie łączenia się bilirubiny z kwasem glukurowym. W konsekwencji nieprawidłowości w tym genie prowadzą do tego, że bilirubina nie osiąga pełnego sprzężenia w hepatocytach, czyli komórkach wątroby, a jej nadmiar gromadzi się we krwi.
Zobacz także: Urobilinogen w moczu – o czym świadczy, jak się objawia i jak wygląda leczenie?
Objawy zespołu Gilberta u dzieci
W wielu przypadkach przebieg tego genetycznego schorzenia jest całkowicie bezobjawowy, a postawienie diagnozy następuje w czasie przeprowadzania rutynowych badań krwi, zupełnie przypadkowo.
U dzieci, które chorują na zespół Gilberta, może co pewien czas, okresowo, pojawiać się żółtaczka, która samoczynnie przemija. Żółty odcień jest wówczas widoczny w obrębie gałek ocznych, błon śluzowych i skóry. Nasilenia spowodowane są nadmiernym stresem, głodzeniem się, intensywnym wysiłkiem fizycznym, u starszych spożyciem alkoholu, lub też chorobą, która przebiega wraz z wysoką temperaturą ciała.
Pośród innych objawów wyróżniamy:
- ciemny kolor moczu,
- jasne, odbarwione stolce,
- bóle głowy,
- objawy grypopodobne,
- nadmierne, chroniczne zmęczenie.
Jak stawiana jest diagnoza?
Podejrzenie choroby, które skłania do bardziej wnikliwej diagnostyki, pojawia się zwykle przypadkowo, w czasie wykonywania badań krwi. Osoby chore na zespół Gilberta mają silnie podwyższony poziom bilirubiny – < 4— 5 mg/dl (72-90 μmol/l), podczas gdy osoby zdrowe — około 0,2 – 0,8 mg/dl.
Różnicowanie
Zanim postawione zostanie ostateczne rozpoznanie, konieczne jest doprowadzenie do ostatecznego wykluczenia innych jednostek chorobowych, które mogą skutkować podwyższonym poziomem bilirubiny:
1. Uszkodzenia w obrębie komórek wątroby
- u osób chorujących na prawokomorową niewydolność serca występuje znaczące zmniejszenie przepływu krwi przez wątrobę,
- wątroba może zostać uszkodzona na tle wirusowym,
- występują również toksyczne uszkodzenia wątroby.
2. Zaburzenia odpływu żółci:
- stwardniające zapalenie dróg żółciowych,
- żółciowa marskość wątroby,
- rak dróg żółciowych,
- rak brodawki Vatera,
- kamica przewodowa,
- rak trzustki,
- przyjmowane leki.
Leczenie zespołu Gilberta u dzieci
To schorzenie genetyczne nie wymaga podejmowania specjalnego leczenia i specjalistycznych terapii. Dla pacjentów głównym wymogiem jest przestrzeganie odpowiedniej diety. Osoby dorosłe nie powinny spożywać alkoholu, jest to substancja całkowicie zakazana przy zespole Gilberta, z uwagi na fakt, iż podnosi poziom bilirubiny w organizmie.
Pośród podstawowych założeń dietetycznych wymienia się regularność spożywanych posiłków, dostarczanie do organizmu odpowiedniej ilości płynów — minimalnie 2 litry w ciągu doby. Pacjenci z zespołem Gilberta nie powinni również stosować żadnych niskokalorycznych diet ani głodówek. Czynnikiem potęgującym objawy jest stres, warto więc zadbać, aby tryb życia był spokojny.
Czytaj więcej: Bilirubina – opis i przebieg badania
