Zespół Sotosa stanowi rzadko diagnozowany zespół wad wrodzonych. Stwierdzane są objawy zarówno natury psychicznej, jak i fizycznej. Schorzenie nazywane jest inaczej gigantyzmem mózgowym. Nazwa taka powstała jako skutek zdecydowanie najsilniej wyróżniającego się w tej jednostce objawu, czyli nadmiernego powiększenia czaszki. Kilkanaście lat temu udało się odkryć gen, który odpowiada za pojawianie się tego zespołu wad wrodzonych, oznaczony jest on NSD1. Badania uwidoczniły, że do mutacji dochodzi w sposób spontaniczny, co sprawia, że rodzice nie muszą się obawiać, że ich kolejne dziecko również urodzi się z tą wadą.
Epidemiologia
Dane, jakie zostały dotąd zgromadzone na temat gigantyzmu mózgowego, wskazują, że występuje on u jednego dziecka na 15000 urodzonych, żywych.
Objawy zespołu Sotosa u dzieci
- Wysoki wzrost,
- Wyróżniająca dysmorfia twarzy,
- Opóźnienie umysłowe,
- Charakterystyczny kształt czoła – wysokie, szerokie, przypomina odwróconą gruszkę,
- Dolichocefalia, czyli pociągła i wąska twarz,
- Makrocefalia,
- Linia włosów rozpoczynająca się bardzo wysoko,
- Charakterystyczny podbródek – mocno uwydatniony, szpiczasty,
- Hiperteloryzm – zwiększenie odległości pomiędzy źrenicami,
- Mniejsza ilość włosów, ich silne przerzedzenie w okolicach skroniowych oraz ciemieniowych,
- Wysokie podniebienie,
- Obniżone zewnętrzne kąciki oczu,
- Niechęć do ssania – problemy z karmieniem dziecka,
- Znacznie podwyższony wiek kostny w stosunku do wieku dziecka,
- Drgawki,
- Hipotonia mięśniowa,
- Wady serca,
- Wady postawy – płaskostopie, skolioza,
- Refluks pęcherzowo-moczowodowy i inne wady układu moczowego,
- Dzieci z tym zespołem są wyższe od rówieśników, a ich głowa jest nieproporcjonalnie duża,
- Zaburzenia koncentracji,
- Problemy z nauką,
- ADHD,
- Nadpobudliwość,
- Fobie,
- Zaburzenia kompulsywne,
- Obsesje.
Z biegiem lat widoczne symptomy gigantyzmu mózgowego stopniowo zanikają i w dorosłym życiu nie są już tak silnie wyróżniające.
Zobacz także: Adhd u dzieci, czyli zaburzenie zachowania, które warto poznać
Różnicowanie
Aby stwierdzić gigantyzm mózgowy należy wykluczyć inne schorzenia, które mogą dawać zbliżone objawy, są to:
- zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby,
- zespól Weavera,
- zespół Simpsona-Golabiego-Behmela,
- zespół Beckwith-Wiedemanna,
- zespół łamliwego chromosomu X,
- zespół Marshalla-Smitha,
- rodzinna makrocefalia,
- zespół Nevo.
Diagnozowanie zespołu Sotosa
Przeprowadza się rozmaite testy kliniczne, których zadaniem jest wskazanie prawidłowej diagnozy. Jednak za każdym razem pewne i prawidłowe rozpoznanie, w przypadku gigantyzmu mózgowego, może zostać postawione dopiero po wykonaniu odpowiednich testów genetycznych, które stwierdzają charakterystyczną dla zespołu Sotosa mutację genową, genu NSD1.
Zespół Sotosa a leczenie
Jest to zespół wad genetycznych i leczenie tej jednostki nie jest możliwe. W terapii stosuje się postępowanie mające na celu łagodzenie dolegliwości i schorzeń, które współwystępują, a mogą utrudniać pacjentowi funkcjonowanie. Rodziców uczula się na wady postawy, które w razie zaczęłyby się pojawiać, należy jak najszybciej leczyć.
Z uwagi na fakt, iż możliwe jest również pojawianie się zaburzeń psychologicznych i psychicznych, dziecko powinno być pod opieką psychologa tudzież psychiatry. Wiele dzieci z gigantyzmem mózgowym wymaga również specjalnego wsparcia w czasie nauki, gdyż przychodzi im ona ze znacznym trudem.
Koniecznością jest przeprowadzenie pełnej diagnostyki w kierunku chorób, które mają tendencję do pojawiania się równolegle do zespołu Sotosa i jeśli zostaną stwierdzone, jak najszybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Czytaj również: Mózgowe porażenie dziecięce – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania
