Jaskra wrodzona to grupa chorób składająca się z wielu czynników. Jej główną cechą wyróżniającą jest stale postępująca neuropatia, czyli specyficzne uszkodzenie nerwu wzrokowego. W konsekwencji prowadzi to do występowania ubytków – braków w polu widzenia.
Przyczyny i czynniki ryzyka jaskry wrodzonej
Podstawowym elementem sprzyjającym rozwojowi neuropatii jest występowanie nadmiernie wysokiego ciśnienia wewnątrzgałkowego.
Do wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego dochodzi już w trakcie życia płodowego. W tym czasie pojawiają się nieprawidłowości w budowie kąta rogówkowo-tęczówkowego w obrębie gałki ocznej. Wywołuje to utrudnienie w odpływie cieczy wodnistej z gałki ocznej, co skutkuje wzrostem ciśnienia.
Stopień nasilenia zaburzeń rozwojowych jest indywidualny i uzależniony od poziomu rozwinięcia anomalii struktur kąta przesączania w przypadku dzieci chorujących na jaskrę wrodzoną. Wynikiem tego jest możliwość ujawnienia się schorzenia w różnym czasie. Równolegle do tych zmian nie występują żadne inne nieprawidłowości w budowie gałki ocznej ani anomalie układowe.
Postaci jaskry wrodzonej
- Jaskra pierwotna wrodzona – inne nazwy to woloocze lub jaskra niemowlęca. Utrzymuje się od urodzenia do około 3-4 roku życia.
- Jaskra pierwotna wrodzona o późnym początku – jest to rodzaj pierwotnej jaskry dziecięcej rozwijającej się od 4 do 10 roku życia.
- Jaskra pierwotna młodzieńcza — występuje od 10 do 35 roku życia.
- Jaskra wrodzona wtórna – do jej wystąpienia dochodzi w konsekwencji innych wrodzonych anomalii ocznych, zaburzeń rozwojowych oraz zespołów chorobowych.
Nieprawidłowości oczne mogące stanowić przyczynę rozwoju jaskry wtórnej:
- Anomalia Petersa,
- Małoocze,
- Beztęczówkowość,
- Zespół Axenfelda-Rigera.
Zaburzenia ogólnorozwojowe mogące wpływać na wystąpienie jaskry wrodzonej:
- Zespół Sticklera,
- Zespół Lowe’a,
- Płodowy zespół alkoholowy,
- Zespół Rubinsteina i Taybiego,
- Nerwowłókniakowatość typu I,
- Zespół Sturga i Webera.
Dokładne elementy wpływające na pojawienie się jaskry wrodzonej nie zostały poznane. Jej występowanie jest sporadyczne i samoistne. Zostało uprawdopodobnione, że wpływ na jej wystąpienie mają czynniki genetyczne, co oznacza, że ma ona charakter dziedziczny. Prawdopodobieństwo rozwoju schorzenia jest większe u dzieci rodziców ze sobą spokrewnionych.
Epidemiologia
Choroba ta stanowi około 3% pośród wszystkich przypadków zachorowań na jaskrę. Występuje ona w 1 przypadku na 10 tysięcy osób, woloocza natomiast w 1 na 30 tysięcy. U 80% dzieci do stwierdzenia jaskry wrodzonej dochodzi w czasie pierwszego roku życia, jednak aż 25% jest diagnozowana bezpośrednio po urodzeniu.
Objawy jaskry wrodzonej u dzieci
Schorzenie może występować na jednym oku lub na obydwu. W przypadku jaskry pierwotnej wrodzonej objawy są bardzo wyraźne i charakteryzują się wysoką dynamiką przebiegu. Na skutek wysokiego ciśnienia wewnątrzgałkowego pojawiają się dokuczliwe bóle oczu, które wzbudzają uczucie niepokoju narastające przede wszystkim w porze nocnej. Dziecko wyróżnia się wysoką płaczliwością i widoczne jest częste pocieranie oczu.
Do zauważenia objawów choroby dochodzi zwykle w chwili wystąpienia tzw. wielkiej triady objawów: zaciskanie (kurcz) powiek, łzawienie, światłowstręt.
W obrębie gałki ocznej pojawiają się następujące symptomy:
• Obrzęk,
• Powiększenie rozmiaru oka — woloocze,
• Nieodwracalne zmiany w strukturze rogówki,
• Utrata przeźroczystości rogówki,
• Ryzyko zwiększenia rozmiarów rogówki, do średnicy przekraczającej 13 mm.
Im starsza osoba, tym mniej nasilone objawy jaskry i tym łagodniejszy przebieg. Jaskra młodzieńcza w swojej początkowej fazie może mieć przebieg całkowicie bezobjawowy lub wywoływać uczucie dyskomfortu ocznego (widzenia za mgłą, zmęczenie oczu, i niekiedy bóle głowy). Bardzo często dochodzi do przypadkowego jej rozpoznania na skutek przeprowadzanego z zupełnie inne przyczyny badania okulistycznego.
Gdy pojawią się objawy
Jeśli zaobserwujemy u dziecka objawy jaskry wrodzonej, należy niezwłocznie udać się do okulisty, który przeprowadzi dokładne badania i pomoże w wyleczeniu jaskry.
Jak wygląda stawianie diagnozy?
Diagnoza stawiana jest na podstawie przeprowadzenia dokładnego wywiadu, uwzględnia się w nim również kwestie występowania jaskry w rodzinie. Oprócz tego przeprowadzane są specjalistyczne badania z zastosowaniem odpowiedniej aparatury.
Badania dotyczą poszczególnych części zarówno przedniej, jak i tylnej strony oka. Na dnie oka oceniany jest stan siatkówki i tarczy nerwu wzrokowego. Oprócz tego zmierzone zostaje ciśnienie wewnątrzgałkowe oraz określony zostaje kąt przesączania. Ważną informacją dla rodziców jest, że u niemowląt oraz małych dzieci badania te przeprowadzane są w znieczuleniu ogólnym.
Starsze dzieci oraz młodzież poddawane są dodatkowo ocenie ostrości wzroku, oraz badaniu pola widzenia. Dodatkowym elementem jest przeprowadzenie szeregu badań uzupełniających: ultrasonograficzny pomiar długości gałki ocznej, pomiary grubości rogówki, oraz inne badania służące szczegółowej ocenie stanu nerwu wzrokowego.
Zobacz także: Badanie ciśnienia ocznego – opis i przebieg badania
Leczenie
Terapia jaskry wrodzonej składa się z leczenia operacyjnego oraz farmakologicznego. Głównym zadaniem prowadzonego leczenia jest obniżenie ciśnienia wewnątrzgałkowego do takiej wartości, która będzie hamowała dalszy rozwój neuropatii.
W przypadku jaskry wrodzonej pierwotnej (niemowlęcej) przede wszystkim konieczne jest wdrożenie leczenia operacyjnego. Działania chirurgiczne powinny zostać podjęte, zanim dziecko ukończy 1 rok życia. Im wcześniej dziecko zostanie poddane operacji, tym lepsze będą rokowania z jego późniejszym widzeniem. Leczenie farmakologiczne spełnia tu najczęściej rolę terapii uzupełniającej lub wspomagającej.
Jeśli stwierdzenie jaskry ma miejsce u starszego dziecka lub mamy do czynienia z jaskrą młodzieńczą to wybór metody leczniczej uzależniony jest od dominujących zmian. Najczęściej w pierwszej kolejności podejmowane jest leczenie farmakologiczne i dopiero w sytuacji, gdy nie przynosi ono efektów, a neuropatia postępuje, konieczne staje się zastosowanie leczenia chirurgicznego. U niektórych chorych zachodzi konieczność dalszego kontynuowania stosowania leków przeciwjaskrowych.
Terapia jaskry wrodzonej wtórnej jest ściśle zależne od czynników, jakie ją wywołują, jednak w początkowym okresie najpowszechniej wykorzystuje się farmakoterapię.
Jaskra a całkowity powrót do zdrowia
W przypadku jaskry nie ma możliwości wdrożenia leczenia o charakterze przyczynowym, co sprawia, że całkowite wyleczenie choroby jest niemożliwe i zachodzi konieczność jej stałego kontrolowania.
Gdy leczenie zostanie zakończone
W przypadku tego schorzenia leczenie nigdy się nie kończy. Chory musi w sposób bardzo regularny poddawać się kontrolom okulistycznym. Jeśli zajdzie taka potrzeba stosować leki przeciwjaskrowe, które obniżają ciśnienie wewnątrzgałkowe lub poddawać się kolejnym zabiegom operacyjnym, które normalizują poziom ciśnienia oraz hamują neuropatię jaskrową.
Czy możliwe jest stosowanie działań profilaktycznych?
Nie istnieje możliwość zapobieżenia rozwojowi jaskry wrodzonej. Jeśli u jednego dziecka doszło do jej wystąpienia, to rodzice powinni zostać skierowani do poradni genetycznej w celu ustalenia ryzyka wystąpienia tej jednostki chorobowej u kolejnych dzieci.
Czytaj również: Zaćma wrodzona, czy dziecko będzie dobrze widzieć?
