Zespół Edwardsa określany jest jako schorzenie rzadkie. Ma podłoże genetyczne i jego wystąpienie może stanowić powód poronienia już na samym początku ciąży. W sytuacji, gdy udaje się doprowadzić ją do końca i rodzi się dziecko, rodzice muszą nastawić się na walkę z licznymi dolegliwościami, gdyż jest to schorzenie prowadzące do wielu nieprawidłowości w obrębie rozwoju.
Inną nazwą tej groźnej choroby genetycznej jest „trisomia chromosomu 18”. Konsekwencją jej pojawienia się jest rozwój licznych wad wrodzonych. Większość przypadków kończy się poronieniem, o samoistnym charakterze, już na samym początku ciąży. Narodziny dzieci z zespołem Edwardsa odnotowywane są raczej sporadycznie i zdecydowanie częściej rodzą się dziewczynki niżeli chłopcy. Jednak po narodzinach dziecko i rodzice muszą toczyć batalię z wieloma anomaliami zdrowotnymi.
Epidemiologia zespołu Edwardsa
Poziom występowania zespołu Edwardsa lokuje się na drugiej pozycji, zaraz po zespole Downa, wśród wad genetycznych zaliczanych do grupy trisomii autosomalnych. Szacuje się, że na zespół Edwardsa choruje 1 na 5000 żywo urodzonych dzieci.
Przyczyny u dzieci
Zespół Edwardsa wynika ze zmiany ilości chromosomów. Zjawisko takie nazywamy abberacją chromosomową. Jest to schorzenie, które pojawia się, gdy dochodzi do pojawienia się dodatkowego chromosomu 18 w DNA dziecka. Nieprawidłowości powstają już na etapie gametogenezy, na samym początku zapłodnienia. Prawidłowo w każdej z dwóch gamet powinna znajdować się para dwóch chromosomów. Jeśli dochodzi do zespołu Edwardsa, to w jednej z gamet występuje dodatkowy, drugi chromosom 18 pary.
Schorzenie to rozwija się niezależnie od rodziców. Nie jest ono dziedziczne, tak więc materiał genetyczny rodziców nie ma najmniejszego wpływu na jego występowanie. Nieprawidłowość genetyczna pojawia się w sposób nieprzewidziany.
Jakie objawy daje zespół Edwardsa u dzieci?
Nieprawidłowości, pozwalające na stwierdzenie zespołu Edwardsa można zaobserwować jeszcze w trakcie życia płodowego. Diagnostykę taką umożliwiają badania prenatalne — USG 3D. Podczas takiego badania lekarz może stwierdzić, że układ kostny dziecka rozwija się nieprawidłowo, że ma ono zbyt niską masę ciała w stosunku do tygodnia ciąży. Możliwe jest również wykrycie wad w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.
Kolejne nieprawidłowości, w postaci licznych wad wrodzonych, stwierdzane są bezpośrednio po narodzinach dziecka:
- hipotrofia — niska waga urodzeniowa- oznacza to, że dziecko urodzone w określonym tygodniu ciąży, wedle obowiązujących norm powinno ważyć więcej,
- deformacje w obrębie twarzy — mogą pojawić się: hiperteloryzm (szeroki rozstaw oczu), mikrostomia (bardzo małe, nieprawidłowe usta), mikrognacja (mała żuchwa),
- anomalie w budowie czaszki — wydatna część potyliczna, małogłowie, cysta splotu naczyniówkowego (jedna z najczęściej spotykanych nieprawidłowości),
- deformacje w obrębie kończyn — zdeformowane stopy malucha, niewykształcone paznokcie oraz kciuki,
- zaburzenia funkcjonowania narządów — najczęściej nerek, płuc, serca,
- dłonie noworodka zaciśnięte w piąstki — to jeden z najbardziej charakterystycznych objawów — palec wskazujący nachodzi na pozostałe palce, natomiast piąty palec nachodzi na czwarty.
W jaki sposób stawiane jest rozpoznanie?
Zespół Edwardsa jest bardzo złożoną i skomplikowaną chorobą genetyczną. Jej wykrycie możliwe jest dzięki badaniom prenatalnym. Wykonanie badania USG pozwala na stwierdzenie zwiększonej ilości płynu owodniowego, czego wynikiem jest powiększenie macicy. Już po takim prostym badaniu, można wysnuć przypuszczenie wystąpienia u dziecka właśnie tego zespołu.
W takiej sytuacji lekarz najczęściej zleca przeprowadzenie bardziej inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja. Ostateczne rozpoznanie stawiane jest w okresie postprenatalnym na podstawie badań cytogenetycznych.
Leczenie zespołu Edwardsa u dzieci i rokowania
Jeśli u dziecka zostanie stwierdzony zespół Edwardsa, to rokowania są na bardzo niskim poziomie. W sytuacji, gdy dochodzi do narodzin, najczęściej śmierć następuje już w pierwszym miesiącu życia, tylko w pojedynczych przypadkach przeżycie sięga jednego roku. Przez cały ten czas dziecko pozostaje w stanie ciężkim, musi pozostawać pod całodobową specjalistyczną opieką na OIOMIE niemowlęcym.
Czytaj również: Poronienie – objawy i przyczyny
