Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna o niskiej powszechności występowania. W jej przebiegu pojawia się na ciele wysypka, która stanowi jeden z głównych objawów, z czasem przekształca się ona w niewielkich rozmiarów guzki. Schorzenie prowadzi do wystąpienia licznych nowotworów niezłośliwych, w rozmaitych narządach ciała, m.in.: w mózgu, płucach lub sercu.
To fakomatoza, czyli jedno z zespołów nerwowo-skórnych. Inne nazwy stwardnienia guzowatego to choroba Bourneville’a-Pringle’a oraz TSC. Przebieg schorzenia może wydawać się niepokojący, gdyż dochodzi do pojawiania się zmian w typie hamartoma, czyli guzów, które nie mają charakteru nowotworowego, a stanowią jedynie rodzaj zaburzenia rozwojowego. Występują na skórze i oczach, na nerkach, kościach, sercu, płucach czy mózgowiu.
Epidemiologia
Szacunkowe dane wskazują, że ta rzadka choroba występuje u około 1 miliona ludzi na całym świecie. Na terenie Polski zmaga się z nią obecnie około 7 tysięcy osób.
Przyczyny stwardnienia guzowatego
TSC jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, które dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący, wspólnie z genami odpowiadającymi za układ grupowy krwi AB0. Stwardnienie guzowate pojawia się, jeśli dochodzi do anomalii, mutacji genetycznej w obrębie jednego z dwóch genów: TSC1 bądź TSC2. Są to geny kodujące białka tzw. szlaku mTor. Odpowiadają one za różnicowanie, jak również dojrzewanie komórek, które tworzą przede wszystkim: mózgowie, skórę, nerki, serce, siatkówkę, wątrobę czy płuca.
Obydwa geny uznawane są za tzw. supresory wzrostu guza. Oznacza to, że wpływają na rozwój choroby nowotworowej. Odpowiadają za kontrolowanie wzrostu oraz proliferacji – niekontrolowanego namnażania się komórek nowotworów, ich łączenie się ze sobą oraz przemieszczanie się.
Jak objawia się stwardnienie guzowate u dzieci?
Zdaniem specjalistów, za najczęstszy objaw, jaki można zaobserwować u dziecka, który nasunie podejrzenie stwardnienia guzowatego, jest pojawienie się na skórze bezbarwnych znamion. Pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych 24 miesiącach życia. Najczęściej są co najmniej trzy, a ich średnica nie powinna być mniejsza niż 5 mm.
U około 60-90% chorych na stwardnienie guzowatych dzieci, w wieku mniej więcej 5 miesięcy pojawiają się nasilające się napady padaczkowe. W przypadku niemowląt mamy do czynienia z tzw. napadami zgięciowymi, natomiast u starszych dzieci oraz osób dorosłych pojawiają się napady uogólnione bądź częściowo złożone. Wywołane są one przez zmiany hamartomatycznymi, dysplastycznymi w korze mózgowej.
Stwardnienie guzowate prowadzi również do rozwoju guza mózgu – podwyściółkowego gwiaździaka olbrzymiokomórkowego (SEGA). W jego wyniku dochodzi do zablokowania przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co skutkuje wystąpieniem wodogłowia. Z kolei jego następstwem jest wzrost ciśnienia śródczaszkowego, wklinowanie mózgu oraz śmierć. Guz rozwija się powoli, jednak może doprowadzić również do zanikania nerwów wzrokowych. Najczęściej do jego pojawienia się dochodzi u starszych dzieci, nastolatków oraz młodych osób dorosłych.
Kolejną przyczyną niepokoju może być rozwinięcie się naczyniakomięśniakotętniaków nerek, gdyż w ich przypadku może dochodzić do zezłośliwienia bądź zagrażających życiu krwawień. W obrębie nerek pojawiają się również liczne, drobniejsze zmiany, które prowadzą do upośledzenia ich funkcjonowania, niewydolności, dializ oraz konieczności przeprowadzenia przeszczepu. W obrębie nerek guzy pojawiają się u 70-80% chorych na stwardnienie guzowate. Stanowią jednocześnie główną przyczynę śmierci u dorosłych borykających się z tą dolegliwością.
W stwardnieniu guzowatym mogą pojawiać się różne objawy i przebieg samej choroby może być silnie urozmaicony.
Leczenie stwardnienia guzowatego
Schorzenie SG jest bardzo złożone, wymaga więc współpracy i diagnostyki specjalistów z wielu dziedzin. Zaobserwować można liczne zaburzenia, w których konieczna będzie opieka neurologa. Jednak niezbędni będą również urolog, onkolog, kardiolog czy pulmonolog.
W wyniku zmian pojawiających się w mózgowiu oraz nieprawidłowego leczenia zmian padaczkowych może dochodzić do zespołu zaburzeń, w tym Autyzmu oraz ADHD. W tych kwestiach konieczna będzie więc pomoc psychiatry oraz psychologa.
Leczenie guzów SEGA oraz w obrębie nerek do niedawna przeprowadzane było jedynie operacyjnie. Obecnie na rynku dostępny jest lek, który już po 3-6 miesiącach stosowania powoduje zmniejszenie masy guza o 50%. Ma on zdolność odwracania oraz hamowania skutków mutacji genowej. Jego nazwa to inhibitor mTOR – ewerolimus. W Polsce jego dostępność jest ograniczona i nie w każdym przypadku zostanie zrefundowany.
