Amyloidoza to choroba, która zbyt późno wykryta, może prowadzić do nieprawidłowego działania narządów wewnętrznych, a nawet do całkowitego upośledzenia ich funkcji. Zwana jest także skrobiawicą lub betafibrylozą i powoduje odkładanie się w tkankach amyloidu, czyli nierozpuszczalnego białka, o budowie włóknikowej.
Amyloid transportowany jest przez naczynia krwionośne i gromadzony w jednym lub wielu narządach, głównie w nerkach, sercu, wątrobie, układzie nerwowym i pokarmowym. Obecność złogów amyloidu powoduje zaburzenie homeostazy oraz utrudnione funkcjonowanie narządów, w których się odkładają. Do pojawienia się amyloidozy często prowadzą choroby takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, gruźlica, przewlekłe zapalenie szpiku kostnego.
Amyloidoza – jak zdiagnozować chorobę?
Amyloidoza jest czasami trudna do zdiagnozowania, a jej objawy mogą być różne, w zależności od rodzaju i ilości amyloidu oraz miejsca jego akumulacji w organizmie. Często objawy ujawniają się dopiero po uszkodzeniu narządu, co uniemożliwia wczesne rozpoznanie choroby. Główne objawy to poczucie zmęczenia oraz spadek masy ciała. W układzie pokarmowym ujawnia się poprzez bóle brzucha, zaburzenia perystaltyki i wchłaniania. W przypadku wątroby i śledziony dochodzi do ich powiększenia oraz upośledzenia funkcji. Objawy występowania w sercu to np. jego przerost, niewydolność, zaburzenie rytmu. Przy amyloidozie w nerkach obserwuje się obecność w moczu białek, a także nieprawidłowe funkcjonowanie narządu. Poza tym, w niektórych przypadkach obserwuje się osłabienie mięśni, powiększenie języka.
Rodzaje amyloidozy i diagnostyka choroby
Amyloidozę można podzielić na pierwotną i wtórną. Pierwotna według niektórych badań występuje najczęściej w sercu, wątrobie i języku, a jej przyczyna nie jest jeszcze do końca znana. Natomiast wtórna jest wynikiem powikłań chorób zakaźnych lub reumatycznych. Wyróżnia się także amyloidozę wrodzoną, dotyczącą głównie ludzi młodych, ze stwierdzonym białkomoczem, u których w rodzinie choroba występowała.
Diagnostyka amyloidozy opiera się głównie na biopsji tkanki tłuszczowej, szpiku, rzadziej wątroby i nerek. Wykonuje się często badania moczu, w celu stwierdzeniu w nim białka i stężenia kreatyniny, stosuje się także badania immunohistochemiczne.
Amyloidoza – leczenie
Kluczowe w leczeniu amyloidozy jest jej szybkie wykrycie i zlokalizowanie w narządach. Terapia polega głównie na zahamowaniu dalszej produkcji i odkładania się amyloidu, a przez to rozwoju choroby. Ważne jest także prawidłowe leczenie chorób reumatycznych, aby zapobiec ryzyku pojawienia się amyloidozy. Trwają także badania nad sposobem degradacji złogów amyloidu, co daje nadzieję na znalezienie nowych możliwości walki z chorobą.
Zobacz także: PLT – opis i przebieg badania
