Zespół Patau, inaczej trisomia chromosomu 13, to schorzenie stanowiące zespół bardzo złożonych wad o wrodzonym charakterze. Ryzyko, że dojdzie do rozwoju tego schorzenia, diametralnie wzrasta w przypadku późnego macierzyństwa, czyli kobiet, które decydują się na dziecko w wieku 35-40 lat. Powodem pojawiania się zespołu Patau jest obecność trzeciej, dodatkowej kopii chromosomu 13 w DNA.
Z punktu widzenia epidemiologicznego jest to najrzadziej pojawiający się rodzaj trisomii, jednak jednocześnie wyróżniający się najcięższym przebiegiem. Diagnozowana jest u jednego na 8-12 tysięcy urodzonych dzieci. Lekarze wskazują, że schorzenie to zdecydowanie częściej spotykane jest u dziewczynek, gdyż chłopcy z tą przypadłością zwykle nie dożywają porodu.
Jakie są przyczyny zespołu Patau?
Zespół Patau jest rodzajem abberacji chromosomowej. Może dojść do niej w konsekwencji nondysjunkcji, czyli niewłaściwego i spontanicznego rozdzielenia się chromosomów homologicznych, pochodzących od ojca i matki, w czasie wytwarzania się komórek rozrodczych. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do przedostania się do jednej z gamet całej tetrady (występuje w niej o jeden chromosom za dużo: n+1), natomiast w drugiej nie jest lokalizowany ani jeden chromosom należący do tej pary.
Translokacja Robertsonowska to inna możliwa przyczyna trisomii chromosomu 13 pary. Zaliczana jest do grupy translokacji zrównoważonych. Do jej wystąpienia dochodzi w sytuacji, gdy chromosomy się przegrupowują, oznacza to, że jeden z chromosomów z jednej pary zostaje przyłączony do innej pary. Taka sytuacja może pojawić się w trakcie zapłodnienia lub dziecko może odziedziczyć ją po rodzicach.
Jak objawia się zespół Patau?
1. Pierwsze objawy pojawiają się już w okresie prenatalnym. Ich zaobserwowanie możliwe jest w II trymestrze w czasie przeprowadzania badania USG. Dostrzegalne jest np. małogłowie lub opóźnienie rozwoju fizycznego.
2. Pojawiające się objawy w okresie postprenatalnym. Na zespół Patau składa się szereg różnych wad, przedstawiona lista prezentuje te najbardziej charakterystyczne, które najczęściej wpływają na postawienie diagnozy:
- Obniżenie napięcia mięśniowego u dzieci,
- Niska masa urodzeniowa – hipotrofia,
- Holoprozencefalia, czyli niedokonany podział przodomózgowia,
- Ubytek skóry skalpu,
- Nieprawidłowe wykształcenie nosa,
- Występowanie ciężkich wad narządu wzroku – może dojść nawet do cyklopii, co oznacza, że dziecko zamiast dwóch gałek ocznych ma jedną,
- Wady w obrębie małżowin usznych,
- Rozszczep wargi,
- Rozszczep podniebienia,
- Anomalie w obrębie kończyn, np. nadmiernie wydatna pięta, palce ustawione w formie „kurka od strzelby”, dodatkowe palce u nóg lub rąk,
- Często stwierdzane są również wady serca,
- Powszechne są wady w obrębie nerek,
- U chłopców diagnozuje się wnętrostwo,
- Wady rozwojowe w obrębie mózgowia oraz cewy nerwowej,
- U dziewczynek stwierdzane są wady rozwojowe macicy.
Przedstawione objawy nie występują wszystkie jednocześnie i zwykle nie u jednej osoby. Ich stopień nasilenia oraz fakt pojawienia się konkretnych zaburzeń uzależniony jest od rodzaju nieprawidłowości genetycznych, które uwarunkowane są obecnością całego lub części dodatkowego chromosomu.
Czytaj również: Choroby genetyczne – możliwe działania profilaktyczne w przypadku
Rozpoznanie
1. W okresie prenatalnym
Pierwszym badaniem, które daje podejrzenie schorzenia, jest wspomniane wyżej USG. Jeśli lekarz stwierdzi nieprawidłowości, może zlecić pacjentce przeprowadzenie zdecydowanie bardziej inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak np. biopsja kosmówki czy aminopunkcja. Pozwalają one na pobranie materiału komórkowego, który staje się podstawą do przeprowadzenia badań cytogenetycznych, które z 99% pewnością potwierdzają lub wykluczają występowanie choroby.
2. Gdy dziecko przyjdzie na świat
Gdy dziecko się urodzi, aby dokonać ostatecznego rozpoznania choroby, po raz drugi przeprowadzane są badania genetyczne, które poddają analizie chromosomy.
Rokowania
Nie są zdecydowanie korzystne. Około 80% dzieci, według szacunków, umiera w ciągu kilku dni lub tygodni od momentu narodzin, ze względu na współistnienie licznych wad wrodzonych. Przeszło 90% nie dożyje pierwszych urodzin, natomiast zaledwie 5% dożywa 3 roku życia.
Zespół Patau – leczenie
W prowadzonym postępowaniu leczniczym uwzględnia się stan zdrowia dziecka, z uwagi na dużą różnorodność objawów. Procedury dobierane są w pełni indywidualnie. Przykładowo, koniecznością może być przeprowadzenie operacji serca, rozszczepionej wargi lub też podniebienia. Jednym z najważniejszych czynników wpływających na poprawę stanu chorych dzieci, będącym jednocześnie metodą leczenia objawowego jest fizykoterapia.
Zobacz także: Zespół Edwardsa – śmiertelna choroba genetyczna
