Test NIFTY, czyli Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii Płodu, to badanie prenatalne, które nie wiąże się z żadnym ryzykiem powikłań ani uszkodzeń płodu, a pozwala wykryć, czy u niemowlaka występują nieprawidłowości materiału genetycznego, które mogą powodować choroby, takie jak na przykład zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.
W przeciwieństwie do innych metod nieinwazyjnych, test NIFTY daje dużą pewność poprawności wyniku. Szacuje się, że skuteczność badania wynosi około 99%, czyli pewność jest porównywalna do pewności, jaką dają badania inwazyjne, takie jak na przykład amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza.
Kiedy przeprowadza się test NIFTY?
Test NIFTY przeprowadza się głównie u kobiet, które zaszły w ciążę po ukończeniu 35. roku życia i nie chcą się zgodzić, albo istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia jednego z inwazyjnych badań prenatalnych. Przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych testów prenatalnych to na przykład występowanie łożyska przodującego, wirus HIV albo HBV u matki, a także podwyższone ryzyko poronienia. Wskazaniem do przeprowadzenia tego typu testu jest sytuacja, w której do zapłodnienia doszło dzięki metodzie in vitro. Test NIFTY zaleca się także kobietom, u których wykonano badanie USG i badania biochemiczne w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, i wyniki tych badań wskazują na to, że u dziecka mogą występować nieprawidłowości chromosomowe.
Czemu służy przeprowadzenie testu NIFTY?
Głównym celem przeprowadzenia badań prenatalnych, w tym testu NIFTY, jest potwierdzenie lub wykluczenie możliwości, że dziecko może się urodzić chore. Jeżeli badanie potwierdzi, że dziecko cierpi na nieuleczalną chorobę, na przykład zespół Downa, rodzice mają czas, aby przygotować się do tego, że będą wychowywali dziecko, które wymaga ich szczególnej opieki i ochrony. Jeśli z kolei test pozwoli stwierdzić, że dziecko jest całkowicie zdrowe, rodzice mogą spokojnie oczekiwać narodzin i skupić się na planowaniu wspólnej przyszłości. Poza tym, dzięki badaniom tego typu można wykryć choroby, które można leczyć, jeszcze na etapie życia płodowego.
Jak przebiega test NIFTY?
Test NIFTY zwykle jest przeprowadzane między 10. a 24. tygodniem ciąży. Badanie jest badaniem nieinwazyjnym – polega na pobraniu próbki krwi od matki. Do badania kobieta nie musi się w żaden sposób przygotowywać. Nie ma konieczności, aby pacjentka była na czczo. Badanie praktycznie nie różni się niczym od morfologii krwi. Przed pobraniem krwi, skóra przyszłej matki jest dokładnie dezynfekowana, a następnie pielęgniarka lub lekarz pobierają odpowiednią ilość krwi (zwykle jest to około 10 ml krwi z żyły łokciowej), która następnie jest we właściwy sposób zabezpieczana i wysyłana do laboratorium, gdzie zostanie poddana analizie.
Badanie jest całkowicie bezpieczne, w przeciwieństwie do innych, inwazyjnych badań prenatalnych, nie wiąże się z ryzykiem poronienia, uszkodzenia płodu lub wystąpienia zakażenia wewnątrzmacicznego.
Kiedy nie zaleca się przeprowadzenia testu NIFTY?
Wprawdzie test NIFTY jest badaniem nieinwazyjnym i może być przeprowadzony praktycznie u każdej ciężarnej, istnieją jednak przypadki, w których wynik nie będzie w pełni miarodajny. Jest tak na przykład w sytuacji, gdy przyszła matka przeszła przeszczep narządu, w okresie około 6 miesięcy przed zapłodnieniem była poddana transfuzji krwi, przeszła terapię komórkami macierzystymi lub jest nosicielką mutacji genetycznej. Badanie może dać niedokładny wynik również wtedy, gdy kobieta spodziewa się więcej niż dwójki dzieci.
