SMA (z ang. Spinal Muscular Atrophy) – rdzeniowy zanik mięśni to schorzenie, które może zostać rozpoznane zarówno u malutkich dzieci, niemal bezpośrednio po narodzinach, jednak również dopiero u osób dorosłych. Jest to schorzenie genetyczne, można więc powiedzieć, że zaprogramowany jest również moment, w którym zaczniemy chorować, a nie sama choroba. Z pewnością diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni rodzi wiele pytań, dlatego na możliwie największą ilość z nich postaramy się udzielić wyczerpujących odpowiedzi.
Jest to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które cechuje się stopniowym zanikiem mięśni oraz silnym osłabieniem pacjentów. Rozwój choroby oparty jest na kolejnym obumieraniu neuronów, które zlokalizowane są w rogach przednich rdzenia kręgowego, czyli w strukturze odpowiedzialnej za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Wraz z rozwojem choroby pojawiają się kolejne objawy, które z upływem czasu się nasilają. Ich konsekwencją jest śmierć.
Epidemiologia SMA
W Polsce stwierdza się 1 przypadek SMA na 5000 do 7000 urodzeń. Choroba jest więc stosunkowo mało powszechna, jednak bardzo niebezpieczna.
Przyczyny SMA
Podłoże choroby znajduje się w dziedziczeniu. Jak zaznaczają specjaliści, za powolny proces obumierania neuronów ruchowych odpowiada wada genetyczna. U dzieci i osób dorosłych z tym schorzeniem występuje mutacja w obrębie genu, którego zadaniem jest kodowanie białka SMN, bez którego neurony ruchowe nie mogą prawidłowo funkcjonować.
Jeśli chodzi o dziedziczenie, bo z pewnością rodzice w pierwszym odruchu zastanawiają się, dlaczego i kto zawinił. Jest to schorzenie, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Ta trudna nazwa oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi mu zostać przekazane po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. W sytuacji, gdy nosicielstwo nieprawidłowej kopii genu występuje u obojga, to ryzyko urodzenia dziecka z SMA wynosi 25%. W sytuacji, gdy zmutowany gen został przekazany jedynie od jednego z rodziców, dziecko staje się nosicielem choroby i najczęściej nie występują u niego najmniejsze objawy chorobowe.
Jak objawia się SMA?
Wyróżniamy 4 typu rdzeniowego zaniku mięśni i każdy z nich cechuje się innymi objawami i innym przebiegiem samej choroby. Warto zapoznać się ze wszystkimi, aby wiedzieć, na co zwracać uwagę.
1. SMA I – typ wczesnoniemowlęcy
Jest rodzajem SMA, które diagnozuje się zdecydowanie najczęściej, gdyż stanowi aż 50% wszystkich przypadków. Oprócz tego zdaniem specjalistów jest to najcięższa postać tego schorzenia. Dawniej nazywana była chorobą Werdinga-Hoffmanna. Rozpoznanie stawienie jest w pierwszych tygodniach lu miesiącach życia dziecka. Chorobę wyróżniają następujące objawy:
- u dziecka zauważalne są trudności z unoszeniem główki i utrzymywaniem jej w pozycji pionowej,
- pojawia się również wiotkość oraz osłabienie mięśni,
- u niemowląt wyróżniające są trudności w ssaniu, oddychaniu oraz przełykaniu pokarmów,
- wszelkie ruchy ciała są zdecydowanie utrudnione, np. dziecko nie potrafi przewracać się z boku na bok,
- bardzo cicho płacze,
- pojawia się również delikatny kaszel,
- w większości przypadków dziecko nie rozwija umiejętności ruchowych, czasem jednak zaczynają się one pojawiać, co czym w pewnym momencie zaczyna je stopniowo tracić,
- silne osłabienie mięśni oddechowych stanowi największe zagrożenie dla małych pacjentów, gdyż może prowadzić do ostrej niewydolności oddechowej i śmierci.
2. SMA II – typ późnoniemowlęcy
W tej odmianie schorzenia dochodzi najpierw do osłabienia siły mięśni kończyn, które znajdują się w mniejszej odległości od tułowia. Oznacza to, że mięśnie uda będą słabsze niżeli łydek, a ramion niżeli przedramion. Dawniej schorzenie to nazywano chorobą Dubowitza. Do pojawienia się symptomów chorobowych dochodzi najczęściej pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia dziecka. Występuje również skolioza, którą uznaje się za ważny problem dzieci z tą postacią choroby.
3. SMA III – typ dziecięcy i młodzieńczy
Jest to postać choroby, w której pierwsze objawy są bardzo typowe. Dziecko ma problem, aby podnieść się z podłogi, wstać z niskiego mebla czy wejść po schodach. Dawniej ten typ, nazywany był chorobą Kugelberga-Welandera. Zanim jednak dojdzie do tak silnego osłabienia mięśni, że mały pacjent będzie zmuszony zacząć korzystać z wózka, nauczy się chodzić lub przynajmniej zacznie stawiać pierwsze kroki.
4. SMA IV – typ dorosłych
Jest to zdecydowanie najłagodniejsza postać tego schorzenia. Objawy zaczynają eksponować się zwykle u osób po 40 i po 50 roku życia. Problematyczne staje się wówczas chodzenie. Zdarza się, że lekarze nie diagnozują czwartej postaci SMA, a takie łagodne objawy określają jako późną postać trzecią.
Rozróżnienie objawów
Jeśli choroba pojawi się u dziecka przed 6 miesiącem życia, to nigdy nie nauczy się ono nawet samodzielnie siadać. Rozwój rdzeniowego zaniku mięśni pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia jest równoznaczny, z tym że dziecko będzie samodzielnie siedziało, ale nie zdobędzie umiejętności chodzenia. Starsze dzieci mogą zdążyć, nauczyć się chodzić lub stawiać pojedyncze kroki, osoby dorosłe z kolei będą miały jedynie trudności z samodzielnym chodzeniem.
W jaki sposób stawiane jest rozpoznanie?
Podstawą do postawienia diagnozy są rodzice i ich obserwacje odnośnie do dziecka. Ważną rolę odgrywa również pediatra, który najczęściej bada dziecko. Wstępna diagnoza zostaje postawiona przez neurologa, po przeprowadzeniu badań neurologicznych, wywiadu rodzinnego i objawów. Jeśli zachodzi podejrzenie, że dziecko cierpi na rdzeniowy zanik mięśni, otrzymuje skierowanie do poradni genetycznej w celu przeprowadzenia badania genetycznego. Po uzyskaniu wyników możliwe jest postawienie pewnej diagnozy.
Jak wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni?
Pomimo szeroko rozwiniętej wiedzy medycznej i stale postępujących badań i możliwości, na chwilę obecną nie jesteśmy w stanie wyleczyć rdzeniowego zaniku mięśni. Postępowanie lecznicze i terapeutyczne w przypadku tego schorzenia opiera się przede wszystkim na maksymalnej poprawie komfortu życia chorego. W przypadku stwierdzenia SMA koniecznością jest stosowanie się do Międzynarodowych Standardów opieki nad osobami z tą przypadłością, których opracowanie miało miejsce w roku 2007. Pośród podstawowych założeń znajduję się m.in. fakt, że chory powinien być kierowany na leczenie przez neurologa, jak również kwestia, że powinien znajdować się pod stałą opieką i kontrolą szeregu specjalistów:
- ortopedy – pośród zadań tego lekarza znajduje się leczenie, które ma na celu zapobieżenie powstawaniu wad w obrębie kręgosłupa oraz kończyn.
- fizjoterapeuty – prowadzona terapia jest niezbędna, aby zapobiegać pojawianiu się przykurczy, skrzywień kręgosłupa, a jeśli stwierdzona zostanie 3 postać schorzenia, to odpowiednim postępowaniem możemy znacząco wydłużyć okres samodzielnego chodzenia i poruszania się chorego.
- pulmonologa — temu specjaliście powierzone zostaje bardzo ważne zadanie, a mianowicie monitorowanie funkcji oddechowych pacjenta. Wsparcie tego specjalisty jest szczególnie istotne w przypadku I i II postaci choroby.
- dietetyka — dziecko z zanikiem mięśni nie będzie równie sprawne i ruchliwe jak zdrowe, tak więc przy niewłaściwej diecie zdecydowanie łatwiej o problem nadwagi. Dietetyk ma za zadanie odpracowanie optymalnego planu żywieniowego, który pozwoli uniknąć nadwagi i otyłości, które mogłyby prowadzić do nadmiernego obciążenia układu ruchu.
Szansa dla chorych z SMA – nowoczesne leczenie
W USA w roku 2016, a w krajach Unii Europejskiej w 2017 oficjalnie wprowadzono do leczenia wszystkich postaci SMA nowoczesny lek, o nazwie Nusinersen. Obecnie w Polsce trwają działania, które mają pozwolić na jego refundacje, dla pacjentów z naszego kraju z tą przypadłością.
Lek sprawia, że zwiększa się ilość białka SMN, co pozwala na przywrócenie pracy neuronów lub zapobieganie ich obumieraniu w wyniku rdzeniowego zaniku mięśni. Rozmiar cząsteczek leku sprawie, że nie mają one możliwości przenikania bariery krew- mózg. W związku z tym faktem podawanie odbywa się bezpośrednio do rdzenia kręgowego, tzw. iniekcją kanałową. Podanie leku ma miejsce raz na 4 miesiące.
Prace nad lekiem
Jednocześnie przeprowadzane są badania, w których uczestniczą chorzy na SMA, oceniające działanie nowego leku. Nie ma on działania, które powodowałoby zmianę w obrębie wady genetycznej, jednak jego siłą jest znacząca poprawa funkcjonowania mięśni. Nosi on nazwę Reldesemtiv. Jego zadaniem ma być zwiększanie odpowiedzi skurczowej mięśni w sytuacji, gdy dochodzi do obniżenia sygnału nerwowego.
Leczenie z zastosowaniem terapii genowej
Działania, które są tu podejmowane, mają na celu doprowadzenie do naprawienia nieprawidłowości w obrębie uszkodzonego genu SMN1. Odbywa się to poprzez zainfekowanie komórek nerwowych z wykorzystaniem specjalnych wirusów, które dokonują przeniesienia brakującego fragmentu kodu genetycznego. Metoda ta jest intensywnie rozwijana w kilku ośrodkach badawczych na całym świecie.
Egzoszkielet – szansa na chodzenie dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni?
Prezentacja pierwszego na świecie egzoszkieletu dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni miała miejsce w 2016 roku. Został on stworzony przez Hiszpański Komitet Badań Naukowych. Model przeznaczony jest dla dzieci z SMA w wieku pomiędzy 3 a 14 lat. W jego skład wchodzą specjalnie zaprojektowane ortezy, których długość można regulować odpowiednio do długości nóg raz tułowia dziecka. W miejscach, w których zlokalizowane są stawy, umieszczono specjalne silniczki, które naśladują funkcjonowanie ludzkich mięśni. Wykorzystanie egzoszkieletu może umożliwić chodzenie, ale również wpłynąć na sylwetkę poprzez zapobieganie bocznemu skrzywieniu kręgosłupa.
Rokowania w SMA
W kwestii długości przeżycia nie istnieją jednoznaczne dane. Dużo zależy od postaci choroby oraz indywidualnych różnic pomiędzy poszczególnymi chorymi. Typ I może doprowadzić do śmierci jeszcze w okresie dzieciństwa, osoby z typem II zazwyczaj wchodzą w dorosłe życie, a takie z łagodną postacią III zakładają rodziny, mają rozmaite osiągnięcia i długość ich życia nie odbiega od standardowej.
Zobacz także: Rdzeniowy zanik mięśni u dziecka – jak objawia się choroba?
