Pachygyria to choroba wrodzona, związana ośrodkowym układem nerwowym. Schorzenie to przyczynia się do powstania zaburzeń umysłowych. Chcesz wiedzieć więcej na jej temat? Mamy dla ciebie istotne informacje, które warto znać, jeśli masz dotyczenia z osobą cierpiącą na tę chorobę!
Pachygyria – co to jest
Pachygyria to inaczej wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego. Spowodowana jest nieprawidłową migracją neuronów (komórek nerwowych) w układzie nerwowym podczas życia płodowego. W rezultacie dochodzi do zaburzeń rozwoju kory mózgowej, czyli zewnętrznego regionu mózgu.
Wszelkie choroby dotyczące kory mózgu skutkują zaburzeniami umysłowymi, gdyż to właśnie ona odpowiedzialna jest za logiczne myślenie i świadomość ruchową. W trakcie migracji niedojrzałych jeszcze komórek nerwowych dochodzi do fałdowania i tworzenia się warstw kory mózgowej. To normalny proces. Jeśli cokolwiek zaburzy go w trakcie rozwijania się płodu – na przykład komórki nerwowe powędrują w złe miejsca – wtedy powierzchnia kory mózgowej pozostaje wygładzona lub może posiadać zbyt szerokie i słabo zarysowane pofałdowania (zakręty). Właśnie dlatego pachygyria inaczej zwana jest też szerokozakrętowością. Migracja komórek odbywa się pod koniec ciąży.
Ponadto pachygyria może pojawić się samodzielnie albo jako część wad wrodzonych wraz z agryrią, czyli gładką powierzchnią mózgu. Chorobę tę najczęściej wywołują zakażenia wewnątrzmaciczne jak różyczka lub cytomegalia oraz niedostatecznie natleniona krew przepływająca do mózgu w trakcie rozwoju płodu. Szczególnie uważać na tę chorobę muszą kobiety cierpiące na cukrzycę oraz chorobę niedokrwienną serca.
Pachygyria – objawy
Do najczęstszych objaw pachygyrii należą:
- drgawki
- napady padaczkowe
- niski wzrost
- ogólne spowolnienie rozwoju objawiające się różnymi stopniami
- opóźnienie intelektualne
- nieprawidłowość funkcji motorycznych z racji słabego napięcia mięśniowego
- problemy z połykaniem
- mała średnica głowy
- niekiedy zniekształcenie wyglądu twarzy i czaszki
Długość życia chorych na pachygyrię
Długość życia dzieci, których dotknęła pachygyria uzależniony jest od stanu zaawansowania choroby. Zazwyczaj ich stan jest ciężki i wymagający ciągłej diagnostyki i podawania dożywotnio leków. Dzieci te mają problemy z poruszaniem się, mową a ich rozwój jest bardzo powolny. Określa się, że maksymalny wiek, do którego dożywają dzieci cierpiące na pachygyrię to 20 lat.
