Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna, która nieleczona powoduje nieodwracalne zmiany. Jej szybkie wykrycie i leczenie zapobiega zaburzeniom układu neurologicznego i uszkodzeniu mózgu u dzieci.
Czym jest fenyloketonuria?
Gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore. Fenyloketonuria to zaburzenie metabolizmu aminokwasów. Fenyloalanina gromadzi się w organizmie w nadmiarze, powodując uszkodzenie układu nerwowego i mózgu. Pierwsze objawy pojawiają się około 3 miesiąca życia dziecka, dlatego w Polsce przeprowadzane są testy przesiewowe, którym poddawane są wszystkie noworodki w 3 dobie życia. Testy powtarza się po 2 tygodniach. Chore dziecko ma jasną karnację, jasnobłękitne oczy i jasne włosy. Jednym z pierwszych objawów jest zwiększone napięcie mięśniowe, zaburzenia zachowania, nadpobudliwość oraz specyficzny, mysi zapach niemowlęcia. Dziecko może wymiotować, mieć drgawki i wysypkę. Stopniowo zahamowany zostaje rozwój psychomotoryczny, pojawiają się napady złości i agresji. Nieleczona choroba prowadzi do umiarkowanego upośledzenia umysłowego.
Leczenie fenyloketonurii
Nie ma skutecznego leku na chorobę. Można wyłącznie chronić organizm przed zatruciem i uszkodzeniem mózgu. Bardzo ważne jest szybkie zdiagnozowanie, ponieważ nieleczone schorzenie prowadzi do nieodwracalnych skutków. Konieczne jest wprowadzenie diety eliminacyjnej. Do około 14 roku życia, gdy mózg rozwija się intensywnie, jadłospis musi być rygorystyczny. Później menu można złagodzić, lecz musi pozostać utrzymywane do końca życia. Zwłaszcza cierpiące na fenyloketonurię kobiety, będące w ciąży, powinny przestrzegać ścisłej diety, by nie doszło do uszkodzenia mózgu płodu. U niemowląt konieczne jest cotygodniowe badanie poziomu fenyloalaniny do 6 miesiąca życia, a następnie, co 2 tygodnie, aż do ukończenia 7 lat. Po tym czasie badanie należy wykonywać co miesiąc. Więcej informacji na temat leczenia znaleźć można na stronie: „https://www.vitapku.pl/”.
Dieta
Podstawą leczenia fenyloketonurii jest odpowiednia dieta. U niemowląt ogranicza się ilość przyjmowanego pokarmu od matki lub mleka zastępczego i uzupełnia je gotowymi preparatami. Lekarz dietetyk decyduje, kiedy należy wprowadzić produkty dodatkowe i w jakiej ilości. Z jadłospisu wyklucza się produkty zawierające dużą ilość fenyloalaniny. Są to: mięso, ryby, mleko, jaja, ser, twaróg, jogurt, chleb. Dozwolone są: miód, cukier, oleje, nieduże ilości owoców i warzyw, ryż, masło. Ponieważ organizm do prawidłowego funkcjonowania potrzebuje niewielkich ilości fenyloalaniny, dieta uzupełniana jest specjalnymi preparatami przeznaczonymi dla osób cierpiących na fenyloketonurię i modyfikowana w zależności od wieku oraz stanu pacjenta. U osób, u których intensywny rozwój został zakończony, dieta może zostać złagodzona, pod warunkiem uzyskiwania prawidłowych wyników poziomu fenyloalaniny.
Leczenie fenyloketonurii to przestrzeganie diety, która zawsze powinna być uzgodniona z lekarzem dietetykiem. To jedyny sposób na prawidłowy rozwój dziecka i uniknięcie uszkodzenia mózgu.
Zobacz także: Zespół Aspergera – przyczyny, objawy i leczenie
