Fokomelia, z języka angielskiego phocomelia zaliczana jest to wad rozwojowych kończyn. W języku potocznym chorobę tę często określa się mianem „foczych kończyn”. O fokomelii mówi się w kontekście chorób rzadkich, nazywanych wrodzonymi amputacjami kości. Obok niej znane są jeszcze: amelia, czyli całkowity brak kończyn oraz peromelia, czyli niedorozwój kończyn długich z brakiem części dalszych.
Obydwie te jednostki wyglądają zupełnie inaczej niż fokomelia, która dokładnie jest niedorozwojem kości długich z brakiem części bliższych. W tym schorzeniu niepełny rozwój występuje w bliższych częściach kończyn. Oznacza to, że w przypadku rąk, kości: ramienia oraz przedramienia, a w przypadku nóg: udowa i podudzia, nie zostają wykształcone, jednak występują prawidłowo zachowane dłonie, od samego nadgarstka lub stopy od stawu skokowego.
Oznacza to, że dłoń lub stopa są połączone w sposób bezpośredni z tułowiem / korpusem. U wielu pacjentów z tą dolegliwością stwierdza się również defekty w obrębie nosa oraz uszu.
Skąd bierze się fokomelia?
Jest to schorzenie o wrodzonym charakterze. Dziecko już rodzi się z niedorozwojem, który nastąpił w życiu płodowym. Dokładna jego przyczyna nadal pozostaje nieznana. Lekarze i naukowcy szczególnie uwzględniają w etiologii genetyczne wady wrodzone, jednak dość powszechnie wskazuje się na możliwe oddziaływanie, przyjmowania talidomidu w okresie ciąży. Dawniej lek ten był zalecany kobietom ciężarnym, w celu łagodzenia nudności i wymiotów pojawiających się w przebiegu stanu błogosławionego.
Pośród możliwych przyczyn niedorozwoju fizycznego u dzieci w postaci fokomelii wskazuje się również na czynniki teratogenne. Są to wszystkie elementy pochodzące ze środowiska zewnętrznego, które w sposób negatywny oddziałują na rozwijanie się małego człowieka w łonie matki. Zaliczane są tu wirusy, toksyny bakterii, zanieczyszczenia środowiska, zaburzenia metaboliczne, nadmiar witamin, stosowanie niektórych leków, np. części antybiotyków lub chemioterapeutyków wykorzystywanych w leczeniu onkologicznym.
Dzieci z fokomelią
Choroba, jaką jest fokomelia, często negatywnie oddziałuje na psychikę dziecka, które separuje się od rówieśników i społeczeństwa i nie rozumie swojej inności, nie może sobie z nią poradzić. Powoduje to pojawianie się kompleksów, ale również głębszych zaburzeń, które mogą wymagać wsparcia psychologa. Niekiedy również zdarzają się sytuacje odwrotne, że dzieci z fokomelią są duszami towarzystwa, wręcz liderami grupy podziwianymi za swoją zaradność i samodzielność. Wiele zależy od wychowania i podejścia rodziców.
