Choroby oczu uwarunkowane genetycznie występują bardzo rzadko. Co mamy na myśli mówiąc “choroba genetyczna”? To choroba, za której powstanie odpowiadają niekorzystne zmiany w materiale genetycznym, mogące ujawnić się jeszcze na etapie życia płodowego albo już po urodzeniu.
Zmiany te, zwane mutacjami, mogą być dziedziczone po rodzicach, mogą powstawać na skutek spontanicznych zmian w komórkach rozrodczych albo już w komórkach zarodka na wczesnym etapie rozwoju. Co wiemy o genetycznych chorobach oczu?
Zmiany genetyczne mogą dotyczyć siatkówki, nerwów wzrokowych czy nawet rozwoju gałki ocznej. Choroby oczu mogą też wchodzić w skład niektórych zespołów uwarunkowanych genetycznie takich, jak:
- Zespół Lowe’a nazywany także dystrofią oczno – mózgowo – nerkową (Oculocerebrorenal syndrome of Lowe – OCRL). To zaburzenie wieloukładowe charakteryzujące się nieprawidłowościami oczu (obustronna, wrodzona zaćma tarczowata, jaskra z lub bez woloocza, zez, nadwzroczność oraz bliznowce rogówki i spojówki). W przebiegu zespołu mamy do czynienia także m.in.: z niepełnosprawnością intelektualną, postnatalnym opóźnieniem wzrostu oraz dysfunkcją kanalików nerkowych z przewlekłą niewydolnością nerek. Występuje głównie u chłopców, raz na 500 000 urodzeń.
- Zespół de Morsiera (inaczej dysplazja przegrodowo – oczna). Zaburzenia ze strony narządu wzroku opierają się na hipoplazji nerwu wzrokowego (ang. ONH). Hipoplazja nerwu II (ocznego) może występować pojedynczo, w jednym oku, lub w obydwu. Objawy mogą być bardzo poważne z całkowitą ślepotą włącznie. Choroba występuje raz na 10 000 urodzeń, tak samo często u kobiet i mężczyzn, częściej u dzieci młodych matek.
Genetycznie uwarunkowany może być także nowotwór – przyczyną siatkówczaka (retinoblastomy) jest mutacja w obrębie genu RB1, zlokalizowanego na chromosomie 13. Ponad 90% przypadków siatkówczaka notuje się u dzieci. Choroba diagnozowana jest zwykle przed 5 rokiem życia, a do jej objawów zalicza się leukokorię (łac. leucocoria), czyli białą źrenicę zwaną też kocim okiem lub białym refleksem źrenicznym, zez (strabismus), zaczerwienienie, oczopląs czy ból oka. Jak w przypadku każdego nowotworu, priorytetem jest ocalenie życia pacjenta, a w dalszej kolejności zachowanie gałki ocznej i zdolności widzenia.
Warto wiedzieć, że zwyrodnienie plamki żółtej, czyli AMD także ma podłoże genetyczne, a za jego pojawienie się odpowiadają mutacje w obrębie genów CFH oraz ARMS2.
Na szczęście większość chorób oczu nie ma podłoża genetycznego, dlatego genetyka okulistyczna nie należy do szczególnie rozwiniętych dziedzin medycyny.
