Zespół Williamsa, inaczej WMS, zespół Williamsa-Beurena lub monosomia 7q11.23, jest rzadko występującym zaburzeniem genetycznym. Niekiedy określa się dzieci z tą przypadłością jako elfie, gdyż wyróżnia je niski wzrost oraz twarz przypominająca z wyglądu te baśniowe stworzenia.
Niski wzrost przy tej dolegliwości jest charakterystyczny w wieku młodzieńczym i dorosłym, Wyróżniający wygląd twarzy staje się coraz bardziej widoczny wraz z wiekiem, występuje również niedorozwój intelektualny.
Epidemiologia
Zaburzenie, jakim jest zespół Williamsa, stwierdzane jest u 1 na 20 000 żywo urodzonych dzieci.
Przyczyny zaburzenia
To rzadkie zaburzenie genetyczne powodowane jest przez wystąpienie mikrodelecji w sąsiedztwie chromosomu 7. Nie jest to choroba dziedziczna. Do mutacji dochodzi spontanicznie i nie jest ona przekazywana wraz z materiałem genetycznym rodziców.
Objawy zespołu Williamsa
- dysmorfizm twarzy — grube i duże wargi, zaokrąglenie twarzy, krótkie szpary powiekowe, pełne policzki, obrzęk oczu, zmarszczka nakątna, szeroki i płaski nos z okrągłym czubkiem, szerokie brwi, mała żuchwa, odstające uszy, nieprawidłowo rozwinięte uzębienie,
- niepełnosprawność intelektualna — koordynacja wzrokowo-ruchowa na kiepskim poziomie, zaburzenia psychiczne,
- inne wady — defekty szkliwa, zez, zaburzenia hormonalne, próchnica, refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcia,
- wady mięśniowo-szkieletowe — hipotonia, niezgrabny chód, lejkowata klatka piersiowa, skrzywienie kręgosłupa,
- wady sercowo-naczyniowe — zwęrzenie tętnic nerkowych, kłopoty z przepływem krwi pomiędzy komorami a płucami, zwężenie aorty,
- idiopatyczna hiperkalcemia w okresie niemowlęcym, w jej konsekwencji dochodzi do postępu nefrokalcynozy,
- specyficzny typ osobowości, który nazwa się określeniem „coctail party manner” – oznacza to osobę bardzo gadatliwą i towarzyską, przyjaźnie nastawioną do otoczenia, jednocześnie bardzo wrażliwą na nadmierny hałas, mogącą się łatwo rozpraszać.
Diagnostyka i różnicowanie zespołu Williamsa
Aby stwierdzić zespół Williamsa konieczne jest wykonanie badań genetycznych, które dadzą możliwość potwierdzenia, że u dziecka występuje hemizygotyczna zmiana submikroskopowa chromosomu 7. Schorzenie można stwierdzić również, wykonując odpowiedni test prenatalny.
Jednym z elementów diagnostyki jest różnicowanie z innymi schorzeniami. Zadaniem lekarza jest wykluczenie, chorób, które mogą dawać podobny obraz kliniczny do zespołu Williamsa. Wykluczyć należy:
- zespół Kabuki,
- zespół Smitha-Magenisa,
- zespół Noonan,
- Opitza-Kaveggii (FG),
- kruchego chromosomu X,
- Coffina-Lowry’ego,
- alkoholowy zespół płodowy (FAS).
Zobacz także: Zespół Kabuki – co warto wiedzieć o tej rzadkiej chorobie genetycznej?
Leczenie zespołu Williamsa
Wystąpienie u dziecka zespołu Williamsa wiąże się z koniecznością odbywania regularnych wizyt w licznych poradniach specjalistycznych. Stan zdrowia osób, z tą przypadłością powinien być na bieżąco kontrolowany. Badania w poradniach kardiologicznych oraz genetycznych, muszą odbywać się w określonych odstępach czasu.
To, z pomocy jakich poradni będziemy regularnie korzystać, jeśli u naszego dziecka wystąpi zespół Williamsa, uzależnione jest od objawów, jakie u niego się pojawią. Najczęściej leczenie i terapie tego zespołu podejmowane są w poradniach: kardiologicznej, ortopedycznej, neurologicznej, gastrologicznej, ortodontycznej, dietetycznej, diabetologicznej, endokrynologicznej, psychologicznej, urologicznej i nefrologicznej.
Dzieci oraz rodzice muszą korzystać z pomocy wielu poradni jednocześnie, zwykle koniecznością jest rezygnacja jednego z rodziców z pracy zawodowej i poświęcenie się opiece nad dzieckiem. Leki podaje się wedle wskazań konkretnego organizmu. Ważnym elementem leczenia jest również dieta — lekkostrawna i z niskim poziomem wapnia oraz ogólnie pojęty zdrowy tryb życia.
Zespół Williamsa rokowania
Jak wskazują statystyki, osoby z zespołem Williamsa żyją krócej od tych zdrowych. W wielu przypadkach w młodym wieku dochodzi np. do zwapnienia naczyń, tak więc rozmaite dolegliwości zdrowotne mogą prowadzić do skrócenia długości życia.
Trzeba się również liczyć z wysokim prawdopodobieństwem wystąpienia upośledzenia umysłowego, które pojawia się u większości chorych z tym zespołem. Niektóre osoby dorosłe z zespołem Williamsa są w stanie zdobyć wykształcenie i pracować, funkcjonować samodzielnie i mieszkać bez opiekuna.
W tej chorobie występuje zdecydowanie większe narażenie na urazy w różnego rodzaju wypadkach, jak również na rozwój rozmaitych schorzeń. Z tego powodu średnia długość życia osób z zespołem Williamsa jest o 10-20 lat krótsza niżeli u zdrowych rówieśników.
Czytaj również: Płodowy zespół alkoholowy – problemy zafundowane przez matkę
