Rdzeniowy zanik mięśni, SMA to ciężka choroba. Objawy mogą ujawnić się we wczesnym dzieciństwie lub zdecydowanie później. Jednak fakt ten ma wpływ na rozróżnienie postaci choroby, jej inwazyjność oraz rokowania. To jakie dokładnie symptomy zaobserwujemy, również jest ściśle powiązane z typem choroby.
Rdzeniowy zanik mięśni TYP I, czyli wczesnoniemowlęcy
Jest to postać SMA, którą diagnozuje się zdecydowanie najczęściej, gdyż stanowi aż 50% wszystkich przypadków. Jednocześnie nie można zapominać o tym, że jest najcięższa i cechuje się najwyższym poziomem śmiertelności i najkrótszym przeżyciem. Objawy eksponują się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Dziecko z tą postacią nie uczy się nawet samodzielnie, bez podparcia siedzieć. Pośród najbardziej charakterystycznych objawów wyróżniamy:
- wiotkość mięśni,
- osłabienie mięśni,
- Problemy z wykonywaniem ruchów ciała, dziecko nie potrafi samodzielnie przewracać się na boki,
- Problemy z utrzymaniem główki pionowo, jak również z jej unoszeniem,
- słaby kaszel,
- cichy płacz,
- trudności oddechowe,
- trudności ze ssaniem,
- trudności z przełykaniem.
Rodzicom często początkowo wydaje się, że ich dziecko rozwija się po prostu we własnym tempie. Jednak każdą nieprawidłowość, wszystko, co nas zaniepokoi, warto skonsultować z lekarzem, gdyż osłabienie mięśni oddechowych może prowadzić do sytuacji zagrożenia życia, czyli do ostrej niewydolności oddechowej, która w większości przypadków kończy się śmiercią.
Rdzeniowy zanik mięśni TYP II, czy późnoniemowlęcy
Charakterystyczna jest tu kolejność zaniku siły mięśniowej. Choroba zdaje się obejmować kończyny od strony tułowia. W konsekwencji na początku łydki i stopy są znacznie silniejsze niż uda, a dłonie i przedramiona niżeli ramiona. Rozwinięcie się objawów tej postaci schorzenia ma zwykle miejsce pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia dziecka. Wiele dzieci, u których stwierdza się tę postać SMA posiadło umiejętność samodzielnego siadania, którą z czasem zaczyna tracić. Najczęściej nie rozwijają one umiejętności chodzenia, choć w niektórych przypadkach może się zdarzyć, że dziecko potrafi prosto stać i zrobić kilka kroków.
Rodzice często oceniają, że ich dziecko przez wiele miesięcy rozwijało się prawidłowo, a w pewnym momencie zaczęło tracić zdobyte już umiejętności. W tej postaci dość częstą przypadłością jest skrzywienie kręgosłupa – skolioza. Z tego powodu dziecko powinno być od początku intensywnie rehabilitowane i pozostawać pod opieką specjalistów.
Rdzeniowy zanik mięśni TYP III – dziecięcy i młodzieńczy
Gdy stwierdzona zostaje ta postać choroby mamy do czynienia z sytuacją, w której dziecko przez wiele lat rozwija się w sposób całkowicie prawidłowy, a w pewnym momencie pojawiają się problemy z samodzielnym poruszaniem się, a przede wszystkim chodzeniem. Zauważalne jest, że na samym początku trudności dotyczą wchodzenia po schodach, podnoszenia się z niskiego fotela czy też podłogi. Dzieci z tą postacią choroby uczą się chodzić, zanim będą zmuszone do korzystania z wózka.
Rdzeniowy zanik mięśni TYP IV – dorosłych
To łagodna postać schorzenia, która może uwidocznić się w wieku dorosłym. Jej cechą charakterystyczną jest pojawienie się znaczących problemów z chodzeniem i przemieszczaniem się.
Zobacz także: Zespół zaburzeń oddychania noworodka – objawy, przyczyny, leczenie
