Zespół Turnera jest schorzeniem wrodzonym, o podłożu genetycznym. Do jego występowania dochodzi wyłącznie u kobiet. Głównym powodem jego rozwoju jest brak lub niecałkowite wykształcenie się chromosomu X. Schorzenie jest rzadkie, na całym świecie rodzi się jedna na 2500 dziewczynek z tą chorobą. Niezwykle istotne jest wczesne postawienie rozpoznania, które umożliwia wdrożenie właściwego postępowania terapeutycznego, znacząco wpływającego na poprawę jakości życia chorych.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1938 roku przez internistę z Ameryki Henry’ego Turnera. Jego uwagę zwróciły pewne nieprawidłowości, jakie zaobserwował u swoich pacjentek. Były to: niski wzrost, płetwiasta szyja oraz słabo zaznaczone żeńskie cechy. W swojej publikacji wymienia on szereg objawów, które nazywane są stygmatami zespołu Turnera.
Zespół Turnera – przyczyny
Zdrowa kobieta ma układ chromosomów XX (jeden dziedziczony po matce, zaś drugi pochodzi od ojca). W przypadku zespołu Turnera mamy do czynienia z całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X w części komórek organizmu, lub we wszystkich. Choroba jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych.
Jak objawia się zespół Turnera?
Objawy zespołu Turnera nie zawsze są specyficzne i dobrze widoczne. U jednych dziewczynek można zaobserwować je niemal od razu, a u innych pozostają ukryte. Wszystkie symptomy, jednocześnie u jednej osoby są rzadko spotkane.
W zespole tym stwierdza się u około 80-90% chorych dziewczynek niedorozwój jajników, czego konsekwencją jest opóźnienie dojrzewania płciowego, brak pierwszej miesiączki oraz niepłodność.
Część objawów można zaobserwować zaraz o urodzeniu, u noworodków. Są to m.in. dodatkowe fałdy skóry na karku, wrodzone obrzęki limfatyczne. Często już u noworodka zauważyć można tzw. płetwiastą szyję. Przypuszczalnie na występowanie choroby wpływa niska waga urodzeniowa dziecka, w stosunku do tygodnia ciąży, w jakim przyszło na świat.
Dziewczynki chorujące na zespół Turnera niechętnie jedzą, zwykle w niewielkich ilościach, porcje są małe. Pojawiają się również ulewania i wymioty oraz nawracające zapalenie uszu.
Za podstawowy, widoczny element zespołu Turnera uznaje się niskorosłość, czyli niski wzrost chorych kobiet. Średnio sięga on 143 cm, czyli o około 20 centymetrów mniej niż średnia w danej populacji. Wzrost dziewczynek jest zdecydowanie wolniejszy, nie pojawia się również charakterystyczny, w okresie pokwitania skok wzrostu.
Zmieniona budowa ciała również jest elementem wyróżniającym ten zespół chorobowy. Najłatwiejsze do zauważenia są: ręce i nogi krótkie w stosunku do długości ciała, krótka szyja, krępe ciało.
Schorzenie wyróżnia się również grupą widocznych cech charakterystycznych, do których należą: wady zgryzu, wysoko wysklepione podniebienie, nietypowy kształt paznokci, koślawość łokci oraz kolan czy liczne znamiona barwnikowe.
Dodatkowe schorzenia pojawiające się u dziewczynek z zespołem Turnera:
- Nadciśnienie tętnicze,
- Wady serca oraz wielkich naczyń,
- Choroby tarczycy (szczególnie choroba Haschimoto),
- Anomalie nerek,
- Insulinooporność,
- Cukrzyca typu 2.
Dane wskazują, że zespół Turnera stanowi przyczynę około 7-10% samoistnych poronień.
Zespół Turnera – diagnostyka
Statystycznie, w naszym kraju, co roku na świat przychodzi kilkadziesiąt dziewczynek cierpiących na tę jednostkę chorobową. Ilość przypadków w konkretnych latach pozostaje nieznana, gdyż schorzenie to nadal bardzo rzadko bywa diagnozowane bezpośrednio po urodzeniu. Bardzo często w zespole Turnera brak jakichkolwiek wyraźnych objawów, przez co pozostaje on niestwierdzona przez długie lata. Może ujawnić się np. około 30 roku życia, w czasie poszukiwania przyczyny przedwczesnej menopauzy lub niepłodności.
Jeśli dziewczynka rośnie zdecydowanie wolniej i wydaje się dużo niższa od rówieśniczek, powinny zostać przeprowadzone odpowiednie badania, które potwierdzą lub wykluczą zespół Turnera. Niewielki przyrost ciała obserwowany w pierwszym roku życia również może stanowić przesłankę do podjęcia diagnostyki. Różnice wzrostu pogłębiają się i stają się bardziej zauważalne wraz z wiekiem. W przypadku zbyt powolnego wzrostu zaleca się wykonanie oznaczenia kariotypu, czyli badania genetycznego, które oznacza zestaw chromosomów. Badanie nie jest bolesne, to jedynie kwestia pobrania próbki krwi.
Leczenie zespołu Turnera u dziewczynek
Im wcześniej rozpoznana choroba, tym lepiej. Daje to możliwość wdrożenia leczenia, które poprawia komfort życia chorego dziecka. Dziewczynki powinny regularnie odwiedzać poradnię endokrynologiczną i pozostawać pod jej stałą kontrolą.
Niskorosłość leczy się poprzez codzienne przyjmowanie hormonów wzrostu w formie zastrzyku. Na terenie Polski początek takiego leczenia ma miejsce w okolicach 6 roku życia, podczas gdy na świecie od około 4. Konieczne jest jego prowadzenie przez okres kilku lat. W przypadku większości dziewczynek zachodzi konieczność podawania żeńskich hormonów płciowych, gdyż najczęściej ich jajniki nie są w pełni rozwinięte i nie mogą wytwarzać ich samodzielnie.
Terapia ma na celu polepszenie życia, ale również wykrywanie i leczenie możliwych, pojawiających się wad wrodzonych, takich jak wady układu moczowego czy serca.
