Zespół Alporta – genetyczne zagrożenie dla nerek

Zespół Alporta to schorzenie genetyczne dotyczące nerek, które stopniowo postępuje. W jego przebiegu stosunkowo powszechne jest występowanie zaburzeń w obrębie narządu wzroku lub też niedosłuchu. Choroba pojawia się jako konsekwencja uszkodzenia pojedynczego genu, co oznacza, że w nomenklaturze medycznej zespół ten nazywa się chorobą monogenową. Gdy dochodzi do zespołu Alporta, uszkodzenie występuje w obrębie genów odpowiadających za prawidłową budowę IV typu kolagenu.

Struktura i dokładna budowa kolagenu w ludzkim organizmie uzależniona jest od jego umiejscowienia oraz funkcji, stąd jego różne rodzaje. Jest to białko, które w sposób fizjologiczny występuje w tkance łącznej. Zespół Alporta to sytuacja, gdy pojawiają się zaburzenia syntezy łańcuchów α kolagenu IV typu. Doprowadza to do wystąpienia uszkodzeń w błonach podstawnych kłębuszków nerkowych i ostatecznie do niewydolności nerek.

Rodzaje zespołu Alporta u dzieci

Schorzenie to może być dziedziczone w sposób sprzężony z płcią, autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Oznacza to, że w celu wystąpienia objawów, muszą zaistnieć konkretne czynniki u rodziców, zależnie od rodzaju dziedziczenia:

• Dziedziczenie sprzężone z płcią – jest to zdecydowanie najczęstszy sposób przekazywania tego schorzenia. Dotyczy aż 80% diagnozowanych przypadków. W takiej sytuacji objawy chorobowe rozwijają się u chłopców/mężczyzn, natomiast kobiety stanowią nosicielki uszkodzonego genu. U wielu kobiet obserwuje się łagodne objawy choroby, natomiast u nielicznych dochodzi do rozwoju niewydolności nerek.
• Dziedziczenie autosomalne recesywne – taki rodzaj dziedziczenia oznacza jednakowy przebieg choroby u obu płci. Jest to możliwość zdecydowanie rzadsza od powyższej, gdyż stwierdza się ją u zaledwie 15% chorych. Choroba zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców przebiega w sposób zbliżony do tego, jaki obserwowany jest u płci męskiej w zespole sprzężonym z płcią. Określenie recesywny oznacza, że aby rozwinęło się schorzenie, konieczne jest wystąpienie u rodziców dwóch uszkodzonych genów.
• Dziedziczenie autosomalne dominujące – jest to rzadka forma dziedziczenia tego schorzenia, stwierdza się ją u około 5% chorych. Do przekazania zespołu w dziedziczeniu autosomalnym dominującym wystarczające jest występowanie zaledwie jednego uszkodzonego genu. Przebieg schorzenia jest zbliżony, jednak do schyłkowej niewydolności nerek dochodzi nieco później.

Epidemiologia

Zgromadzone dane wskazują, że zespół Alporta stwierdzany jest mniej więcej 1 raz na 50 000 urodzeń. Prawdopodobieństwo wydaje się więc plasować na stosunkowo niskim poziomie.

Objawy zespołu Alporta u dzieci

Symptomem, który może zwiastować zespół Alporta już w okresie wczesnego dzieciństwa, jest krwiomocz, jednak z pozoru niewidoczny. Nie pojawiają się żadne inne objawy, a ten widoczny jest jedynie w badaniu mikroskopowym moczu. Najpowszechniej jego wykrycie jest całkowicie przypadkowe i następuje w czasie przeprowadzania rutynowego badania ogólnego moczu.

Mniej powszechnym objawem jest pojawienie się krwiomoczu, przed którym występuje zakażenie górnych dróg oddechowych.

Funkcje nerek obrazowane są za pomocą oznaczania poziomu kreatyniny, która pozostaje w normie. Nie pojawiają się również zmiany w ciśnieniu tętniczym.

Z biegiem czasu dochodzi do wystąpienia białkomoczu oraz stopniowego rozwoju niewydolności nerek. U przeważającej ilości chorych pomiędzy 16 a 35 rokiem życia rozwija się schyłkowa niewydolność nerek. Taka sytuacja oznacza, że nerki w sposób całkowity i ostateczny tracą swoje możliwości oczyszczania organizmu, wytwarzania aktywnych substancji oraz utrzymywania prawidłowej homeostazy.

Gdy mamy do czynienia z postacią dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, jak również u nielicznych pacjentów z innymi postaciami do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek dochodzi pomiędzy 45 a 60 rokiem życia.

Stosunkowo powszechne w zespole Alporta jest występowanie zaburzeń w obrębie narządu wzroku. Do najczęstszych zalicza się: barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zaćmę, całkowitą utratę wzroku. Zajęcie oczu można zaobserwować, jeśli pojawiają się następujące objawy: w czasie czytania dziecko bardzo przybliża tekst, oczy są bardzo zmęczone, dziecko mruży oczy w czasie czytania.

Często stwierdzanym objawem w zespole Alporta jest obustronny czuciowo-nerwowy niedosłuch. W początkowym stadium obejmuje jedynie wysokie tony, jednak u większości chorych zauważalny jest jego postępujący charakter. Słuch ulega pogorszeniu równolegle do pogarszania się funkcji nerek.

Schorzenie początkowo ma charakter bezobjawowy. Krwiomocz oraz białkomocz to objawy, które mogą zostać zaobserwowane w sposób całkowicie przypadkowy i wymagają przeprowadzenia dalszej wnikliwej diagnostyki, w celu ustalenia przyczyny. Postępujące uszkodzenie nerek może powodować pojawianie się dolegliwości ze strony różnych narządów, np.:

• Objawy ze strony układu moczowego – zaburzenia częstości oraz ilości oddawanego moczu.
• Objawy niespecyficzne – osłabienie, zaburzenia odżywiania, zmiana zabarwienia skóry.

U dziecka wszelkie objawy należy skonsultować z pediatrą lub lekarzem POZ.

Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Alporta rozpoczyna się od postawienia tezy o możliwości jego obecności przez lekarza, na podstawie obserwowanych u dziecka objawów. Ostateczne stwierdzenie następuje po przeprowadzeniu badania histopatologicznego pobranego od pacjenta fragmentu skóry lub nerki. Najczęściej zachodzi również konieczność wykonania badań molekularnych, które wykrywają konkretną mutację genową i stanowią potwierdzenia dla diagnozy.

Jeśli choroba zostanie potwierdzona w badaniach genetycznych, to stwarza to możliwość przeprowadzania również diagnostyki prenatalnej (w łonie matki). W ten sposób można określić czy występuje nosicielstwo, jak również w przypadkach budzących wątpliwości możliwe jest ustalenie typu choroby i rodzaju jej dziedziczenia.

Zobacz także: Choroby genetyczne – możliwe działania profilaktyczne

Zespół Alporta u dzieci leczenie

Zespół Alporta to schorzenie o podłożu genetycznym i podobnie jak w innych przypadłościach tego rodzaju nie istnieje możliwość leczenia przyczynowego ani uzyskania pełnego wyleczenia.

Jeśli choroba zostanie wykryta we wczesnym dzieciństwie, zachodzi konieczność monitorowania funkcji nerek, co umożliwi szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia w razie pojawienia się jakichkolwiek anomalii.

U podstaw leczenia zespołu Alporta leży łagodzenie objawów, takie postępowanie nazywany leczeniem objawowym. W tym przypadku skupia się ono na spowalnianiu procesów uszkadzania nerek oraz utrzymywaniu ich funkcjonalności. Jednocześnie należy dbać o poprawianie jakości widzenia oraz słyszenia u chorych.

W sytuacji, gdy u chorego dochodzi do rozwinięcia się schyłkowej niewydolności nerek, konieczne jest wykonanie przeszczepu tego narządu. Rokowania dla takiego leczenia uznaje się za bardzo dobre, ponieważ kłębuszki nerkowe w przeszczepionej nerce działają prawidłowo u większości chorych i nie pojawia się nawrót choroby nerek. U niewielkiej ilości pacjentów (mniej więcej 3% mężczyzn) organizm prowokuje produkcję przeciwciał przeciwko błonie podstawnej kłębuszków, czego konsekwencją jest doprowadzenie do uszkodzenia przeszczepionej nerki.

Zespół Alporta to schorzenie o przewlekłym charakterze. Konieczne jest leczenie w licznych gabinetach specjalistycznych, jak również zapewnienie odpowiedniej pomocy psychologicznej. Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana u dziecka, może stanowić dla niego znaczne obciążenie, dlatego warto poszukać wsparcia.

Czytaj również: Badanie naczyniowe nerek – opis i przebieg badania