Choroby dziedziczne, często nazywane też są chorobami genetycznymi (gr. genetes – rodzic, zrodzony). Jest to grupa chorób, która jest wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, które mają decydujące znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Niestety materiał genetyczny jaki przekazywany jest przez rodziców potomstwu, może być obciążony ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej. Zdarza się jednak i tak, że tego typu uszkodzenia czy zmiany powstają dopiero we wczesnym stadium podziału zygoty.
Choroby dziedziczne – leczenie
W leczeniu tego typu chorób wykorzystuje się terapię genową, jednak możliwości leczenia tego typu schorzeń ograniczają się do niewielkiej ilości chorób. W chwili obecnej medycyna najczęściej skupia się na zmniejszeniu objawów chorób genetycznych i ich łagodzeniu. Dla osób, które pragną starać się o potomstwo istnieje doradztwo genetyczne , ma ono na celu minimalizowanie przypadków wystąpienia chorób dziedzicznych. Naukowcy prowadzą wiele badań i eksperymentów, które mają na celu wyeliminowanie nieprawidłowości w przekazywanym materiale genetycznym. Takim przykładem mogą być wzbudzające kontrowersje badania nad klonowaniem, których celem min. jest wykluczenie błędów genetycznych.
Choroby dziedziczne – dziedziczenie
Część z nas pochodzi z rodzin długowiecznych i cieszących się dobrym zdrowiem, niestety nie wszyscy mają tyle szczęścia i niektórzy dziedziczą np. skłonność do chorób. Jeśli będziemy tego świadomi objawy szeregu chorób możemy ograniczyć lub zmniejszyć ryzyko ich występowania. Jesteśmy dziedziczną mieszanką genetyczną swoich rodziców. Jednak nie jesteśmy średnią cech przekazanych przez rodziców. Zawsze decyduje gen silniejszy, tak zwany dominujący tak dzieje się w przypadku genów decydujących o wszystkich dziedzicznych właściwościach organizmu. Jednak w sprawie dziedziczenia chorób sprawa jest bardziej skomplikowana. Jeśli jedno z rodziców jest chore a drugie zdrowe, to u ich dziecka ta choroba nie musi wystąpić jeśli uszkodzony gen był regresywny a nie dominujący. Dziecko jest wówczas nosicielem uszkodzonego genu. Niektóre cech dziedziczone po przodkach mogą ujawnić się w kolejnych pokoleniach.
Dziedziczymy do czterech tysięcy chorób o podłożu genetycznym. Należą do nich np. cukrzyca, padaczka, alergie, choroby serca, nadciśnienie samoistne, mukowiscydoza, choroba Downa, choroby nowotworowe itp. Pamiętajmy, że o wystąpieniu objawów chorobowych geny decydują w 50 %. Mamy zatem szansę pół na pół, żeby je oszukać i nie przejąć kłopotliwego spadku. Głównie powinniśmy unikać czynników ryzyka rozwoju choroby oraz stosować profilaktykę. Pamiętajmy, że większość chorób wykrytych we wczesnym stadium jest wyleczalnych, lub ich przebieg jest o wiele łagodniejszy.
Jak zapobiegać chorobom dziedzicznym?
Jeśli jesteś w ciąży, a ty lub twój partner jesteście nosicielami mutacji konkretnej choroby, powinnaś się zgłosić do lekarza genetyka. W przypadku niektórych chorób genetycznych możliwe jest przeprowadzenie badań w czasie ciąży (badania prenatalne). Prenatalne inwazyjne badania genetyczne wykonuje się jedynie w rodzinach ryzyka genetycznego.
Są badania, które mogą zweryfikować wystąpienie niektórych chorób genetycznych. Może to być badanie kariotypu aktywności określonych enzymów lub ich produktów białkowych. W niektórych przypadkach może to być analiza DNA w celu poszukiwania mutacji genowych (materiałem badawczym jest na ogół próbka krwi). Nierzadko schorzenie uwarunkowane genetycznie rozwija się stopniowo. Dlatego wszystkie niepokojące sygnały w rozwoju czy zachowaniu dziecka, które nie mają uzasadnienia pediatrycznego wymagają zasięgnięcia konsultacji genetycznej.
