W przypadku osób z zespołem Marfana, na pierwszy rzut oka nie dostrzeżemy żadnej różnicy pomiędzy nimi a osobami zdrowymi. Są to osoby bardzo chude, wysokie, cechują się również nieproporcjonalnie długimi kończynami, muszą nosić okulary z grubymi szkłami i mają delikatnie pająkowate palce. Jak jednak wiadomo, pozory mylą, tyczy się to również tego przypadku, gdyż zespół Marfana jest bardzo ciężką chorobą.
Epidemiologia
W Polsce nie istnieją odpowiednie terapie dla osób z zespołem Marfana, nie ma nawet dokładnych badań statystycznych, które mogłyby określić poziom powszechności schorzenia. Przypuszcza się, że naszym kraju choruje od 15 do 30 tysięcy osób. Według specjalistów 75% z nich odziedziczyło schorzenie po rodzicach i innych krewnych, natomiast pozostała grupa to nowe zachorowania.
Rokowania
Jeśli zespół Marfana zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowany, podjęte będzie właściwe leczenie i nieustająca rehabilitacja, to można z nim normalnie żyć. Schorzenie to występowało m.in. u Abrahama Lincolna, który mimo wszystko objął Biały Dom w USA i zapisał się w dziejach świata.
Choroba ta nie wyklucza dożycia późnych lat starości, planowania przyszłości czy realizacji zawodowej. Konieczne jest jedynie odpowiednio wczesne wykrycie.
Przyczyny zespołu Marfana
Zespół Marfana wynika z uszkodzenia włókien sprężystych oraz substancji, która jest podstawowym składnikiem tkanki łącznej, dochodzi również do zaburzeń w wytwarzaniu elastyny — wszystko to jest uwarunkowane genetycznie. Jest to schorzenie genetyczne, które jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.
Objawy zespołu Marfana
- wysoki wzrost,
- dysproporcje w budowie ciała — nienaturalnie długie kończyny,
- wysokie oraz wąskie podniebienie,
- cechy dysmorficzne — arachnodaktylia, dolichocefalia, mikrognacja, hipoplazja, retrognacja,
- duże zagęszczenie zębów, określane jako stłoczenie — zachodzi konieczność usuwania niektórych stałych zębów,
- wady w obrębie układu nerwowego — zawroty głowy, wzmożone zapotrzebowanie na sen, przewlekłe zmęczenie, omdlenia, bóle głowy, zaburzenia koordynacji,
- wady narządu wzroku — są powszechne, gdyż pojawiają się u zdecydowanie więcej niż połowy chorych — astygmatyzm, krótkowzroczność, enoftalmia, zwichnięcie soczewki, płaska rogówka, zwiększony wymiar gałki ocznej w osi długiej, jaskra, odwarstwienie siatkówki, hipoplazja, zaćma, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych,
- odma opłucnowa,
- rozedma płuc,
- duszności,
- wady w obrębie układu sercowo- naczyniowego — niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki aorty, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zastoinowa niewydolność serca, niedociśnienie tętnicze, wypadanie płatka zastawki trójdzielnej, przedwczesne wapnienie pierścienia zastawki mitralnej, epizodyczna tachykardia nadkomorowa lub bradykardia, poszerzenie pnia aorty, tętniak rozwarstwiający aorty, nieprawidłowe przewodzenie w węźle zatokowo-przedsionkowym, tętniak aorty wstępującej, poszerzenie pnia płucnego,
- wady układu kostnego — klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa szewska, asymetria mostka i klatki piersiowej,
- przedwczesne zwyrodnienie stawów,
- przepukliny,
- wady w obrębie układu pokarmowego — nieprawidłowa perystaltyka jelit, zaburzenia wchłaniania pokarmu z żołądka/jelita cienkiego, niewydolność wpustu żołądka, zapalenia/owrzodzenia śluzówki żołądka,
- skolioza,
- nadmierna ruchomość stawów — przerost stawu kolanowego, przykurcze stawowe, płaskostopie, arachnodaktylia, stopa wydrążona, długie i wąskie stopy, młotkowane palce stóp,
- rozstępy skórne,
- obniżona masa mięśniowa,
- zmniejszona ilość tkanki tłuszczowej.
Rozpoznanie
Diagnoza stawiana jest na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych.
Leczenie
Metody leczenia dobierane są do konkretnych zaburzeń, w określonych układach, jakie występują u danej osoby chorej. Postawienie diagnozy bywało kłopotliwe, jednak dziś wielu lekarzy potrafi rozpoznać ją już u noworodka.
