W ramach przeciwdziałania nowotworom wypracowano badania przesiewowe, w ramach których przeprowadza się badania na obecność chorób u osób, które nie mają ich objawów.
Badania przesiewowe dzieli się na dwie grupy w zależności od pacjentów. Po pierwsze przeprowadza się je w całej populacji. Po drugie obejmuje się nimi tylko osoby o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby. Celem jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby i dzięki temu jak najszybsze przystąpienie do leczenia, które będzie dzięki temu mniej bolesne i inwazyjne. Przy tym, badania przesiewowe wiążą się z pewnym ryzykiem, przede wszystkim z możliwością postawienia złej diagnozy i rozpoczęcia niepotrzebnego lub niewłaściwego leczenia. Dlatego też warunkiem zaakceptowania danego tekstu przesiewowego jest wykazanie przez niego bardzo dużej czułości, a także swoistości, co ma ogromne znaczenie w przypadku rzadkich chorób. Testy muszą spełniać warunek ekonomiczności, ponieważ są drogie i przeprowadza się je na dużych grupach przez wiele lat, na co potrzeba ogromnych funduszy.
Badania przesiewowe – warunki wykonywania badań
W związku z ryzykiem łączącym się z możliwością postawienia złej diagnozy w efekcie przeprowadzenia badań przesiewowych, sprawdza się nie tylko czułość i swoistość zaproponowanych testów, lecz także wymusza się spełnienie szeregu warunków, by badanie zostało zakwalifikowane jako swoiste. Po pierwsze do tej grupy zalicza się tylko te testy, które mają wykrywać bardzo ważne problemy z punktu widzenia zdrowia publicznego. Po drugie w badanej grupie muszą być pacjenci, którzy nie wykazują żadnych objawów choroby. Po trzecie stworzono adekwatne badanie, które istotnie pozwala zdiagnozować chorobę. Po czwarte istnieją metody leczenia choroby. Po piąte udowodniono dotychczas, że wczesna diagnoza oraz podjęcie leczenia na takim etapie skutkuje.
Choroby wykrywane za pomocą badań przesiewowych
Powstała już grupa chorób, które są regularnie poddawane badaniom przesiewowym. Przykładowo od połowy lat 90. przeprowadza się u noworodków badania na fenyloketonurię i hipotyrerozę. Kolejnymi chorobami poddawanymi badaniom przesiewowym są mukowiscydoza, wrodzony przerost nadnerczy oraz rzadkie wady metabolizmu, np. deficyt biotynidazy.
