Kariotyp to zbiór chromosomów danej osoby. Aby uzyskać taki obraz, chromosomy są izolowane, barwione i badane pod mikroskopem. Przedstawia się je od największego do najmniejszego. Doświadczony cytogenetyk może szukać brakujących lub dodatkowych fragmentów chromosomu. Badanie chromosomów (kariotypowanie) to test oceniający liczbę i strukturę chromosomów danej osoby w celu wykrycia nieprawidłowości. Chromosomy to nitkowate struktury w każdym jądrze komórkowym i zawierają genetyczny plan organizmu. 

Jak wygląda kariotyp człowieka?

Każdy chromosom zawiera tysiące genów w określonych lokalizacjach. Odpowiedzialne są za odziedziczone cechy fizyczne. Mają głęboki wpływ na wzrost, funkcjonowanie i rozwój. W każdej komórce naszego ciała znajduje się od 20 000 do 25000 genów zlokalizowanych na 46 chromosomach, pogrupowanych w 23 pary. Ostatnia para nazywana jest chromosomami płci oznaczonymi X lub Y. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni posiadają chromosomy X i Y (XY). Jeśli brakuje chromosomu lub brakuje jakiegoś fragmentu albo jest zduplikowany, mówimy o nieprawidłowościach. Zwykle każda komórka ma 46 chromosomów, zorganizowanych w 23 pary (22 pary autosomów, identyczne u kobiet i mężczyzn) i jedną parę chromosomów płci. Jedynymi wyjątkami są komórki jajowe i plemniki, które posiadają tylko haploidalny zestaw chromosomów. Rozpoznanie zaburzeń chromosomalnych wymaga wnikliwej analizy. Doświadczeni specjaliści mogą diagnozować wiele takich zaburzeń na podstawie badania klinicznego. Takie rozpoznanie musi być jednak potwierdzone badaniem cytogenetycznym.

Ile kosztuje badanie genetyczne?

W zależności od miasta, cena takiego badania waha się od 300 do 500 zł. Jeśli pacjentka spełnia konkretne warunki, może skorzystać z refundacji. Warto również podkreślić, że na cenę badania genetycznego kariotypu wpływa zastosowana technologia, czułość i zakres diagnozowanych zaburzeń w obrębie chromosomów. W badaniu molekularnym wykorzystuje się niezwykle nowoczesną porównawczą hybrydyzację do mikromacierzy, która zapewnia wysoką rozdzielczość. Pozwala wykryć nawet minimalne zmiany, będące niejednokrotnie przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, czy opóźnienia ruchowego. Dlatego jest droższe od badania klasycznego. Z drugiej jednak strony nie potrafi wykryć nieprawidłowości związanych ze zmianą rozmieszczenia w genomie. W tym przypadku warto zdecydować się na badanie klasyczne. Zobacz także: Badanie cytogenetyczne >>

Na czym polega badanie kariotypu?

To test służący do identyfikacji i oceny wielkości, kształtu i liczby chromosomów w próbce komórek. Dodatkowe lub brakujące chromosomy albo nieprawidłowe pozycje fragmentów mogą powodować problemy ze wzrostem, rozwojem i funkcjami organizmu.  Najczęściej wykorzystuje się go, by potwierdzić lub zdiagnozować zaburzenia albo choroby genetycznej. Pozwala również ocenić, czy przyszli rodzice mogą przekazać dziecku jakąś nieprawidłowość. Lekarz może go także zlecić, by sprawdzić, czy defekt chromosomalny utrudnia kobiecie zajście w ciążę lub powoduje poronienia.  Sprawdź także: Zespół Patau >>