Choroba Alexandra, inaczej leukodystrofia Alexandra, występuje rzadko, jednak może mieć bardzo szybki przebieg, który już po zaledwie kilku miesiącach doprowadza do śmierci. Jednostka ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Czym jest choroba Alexandra? Jak się objawia? Czy w ogóle istnieje szansa na jej skuteczne leczenie?
Nazewnictwo
Choroba Alexandra ma wiele nazw, które mogą być przez lekarzy stosowane zamiennie, dlatego, jeśli stykamy się z tą jednostką chorobową, warto je znać:
- leukodystrofia Alexandra,
- dysmielinogenetyczna leukodystrofia,
- leukodystrofia fibrynoidalna,
- leukodystrofia megalencefaliczna Alexandra,
- fibrynoidalne zwyrodnienie istoty białej.
Czym jest choroba Alexandra?
Etiologia tej leukodystrofii pozostaje niepoznana. W mózgowiu dochodzi do demielinizacji i jednocześnie występują w nim włókna fibrynoidalne Rosenthala. Jest to schorzenie, które może pojawić się niezależnie od wieku pacjenta. Nie znane są dokładne statystyki ilościowe, z uwagi na sporadyczność pojawiania się tej jednostki.
Choroba Alexandra posiada swoje określone cechy charakterystyczne, takie jak znaczące rozrzedzenie istoty białej w obrębie płatów czołowych Ośrodkowego Układu Nerwowego czy niewłaściwa dynamika przyrostu obwodu głowy, która stanowi podstawę rozwoju makrocefalii.
Jakie są przyczyny choroby Alexandra?
Rozwój wielu nauk medycznych i biologicznych, również badanie osób, które zmarły w wyniku choroby Alexandra nie przyniosło odpowiedzi na pytanie dotyczące przyczyn tego schorzenia. Wszelkie stawiane tezy są obecnie przypuszczeniami i domniemaniami naukowców. Prezentowane przez nich teorie mogą zdawać się nader skomplikowane dla osób niezajmujących się na co dzień medycyną. Wszelkie opisy naszpikowane są fachowymi terminami, których wielu z nas zwyczajnie nie rozumie.
O co więc chodzi w tej chorobie? Naukowcy przypuszczają, że u osób, które zapadają na to groźne schorzenie, które może doprowadzić do śmierci nawet w kilka tygodni, występuje rodzaj zaburzenia metabolicznego w obrębie układu nerwowego. Zlokalizowane tam komórki na skutek różnorodnych procesów nie mogą działać prawidłowo, w konsekwencji pojawiają się zwyrodnienia w obrębie mózgowia, które są niebezpieczne nie tylko dla zdrowia, ale i dla życia.
Jak objawia się choroba Alexandra?
To jakie symptomy będą obserwowane przy chorobie Alexandra, uzależnione jest od wieku. W związku z tym rozróżniamy trzy postaci kliniczne tego schorzenia: niemowlęcą, młodzieńczą oraz osób dorosłych.
Postać niemowlęca – objawy
Od momentu, gdy dojdzie do rozwinięcia się choroby, w tej grupie wiekowej notuje się średnie przeżycie na poziomie 2-2,5 roku. Zdecydowanie częściej występuje u chłopców niżeli u dziewczynek.
Jeśli mamy do czynienia z postacią niemowlęcą, to rozwój choroby przebiega od czasu narodzin, do wczesnego dzieciństwa. Powiększenie masy mózgu powoduje w większości przypadków makrocefialię, niekiedy wodogłowie, jak również symptomy, które mogą sugerować rozwinięcie się nadciśnienia śródczaszkowego.
Kolejne objawy również nie są optymistyczne. Występuje padaczka, zahamowanie i regres w rozwoju psychoruchowym, postępujący zespół piramidowy, zanik nerwów wzrokowych. W konsekwencji zmian może dojść do sztywności odmóżdżeniowej.
Postać młodzieńcza – objawy
Ta odmiana schorzenia przypada na wiek pomiędzy 7 a 14 rokiem życia. Może ono rozwijać się zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt. Choroba, w takim przypadku trwa średnio około 8 lat. Występują porażenia opuszkowe i rzekomoopuszkowe, charakterystyczne są objawy piramidowe, sporadycznie występuje upośledzenie umysłowe. Zwykle nie pojawia się również markrocefalia oraz padaczka.
Choroba Alexandra – Diagnostyka
Specjaliści stawiają diagnozę, biorąc pod uwagę występujące charakterystyczne objawy u pacjenta, jak również wyróżniający się obraz mózgu, jaki uzyskują na podstawie badań neuroradiologicznych. U najmłodszych dzieci można wykonać przezciemiączkowe USG mózgowia, u starszych natomiast sprawdza się tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Nie ma jednoznacznego badania biochemicznego, które mogłoby potwierdzić rozpoznanie. Jedynym czynnikiem jest podwyższone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Choroba Alexandra – leczenie
Na chwilę obecną nie znamy skutecznej metody leczenia przyczynowego dla choroby Alexandra. Z pewnością poznanie etiologii schorzenia mogłoby ułatwić dochodzenie do rozwiązania, jednak tutaj napotykamy na kolejną niewiadomą. W badaniach prenatalnych również nie ma możliwości wykazania, czy u płodu występuje choroba Alexandra, czy też nie.
Jeśli w konkretnej rodzinie narodziło się dziecko z chorobą Alexandra, to prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko z tych samych rodziców również będzie chore, wynosi aż 25%.
Czytaj także:
