Achondroplazja (ACH, karłowatość chondrodystroficzna, chondodystrofia) wiąże się głównie z rozwojem kośćca, a przede wszystkim kości udowej oraz ramieniowej. Jest to najpowszechniejszy rodzaj wstępującej karłowatości krótkokończynowej. Charakterystyczne jest, że osoby z tą przypadłością mają zdecydowanie krótsze nogi oraz ręce, jednak tułów jest normalnych rozmiarów.
Do mutacji genowej genu odpowiedzialnego za rozwój kośćca dochodzi już w zarodku. Konsekwencją tego jest brak możliwości poprawnego rozwoju szkieletu. Rodzice dziecka, które rodzi się chore najczęściej nie są obciążeni jakąkolwiek chorobą genetyczną. Jednak jak pokazują badania, ryzyko wzrasta w sytuacji gdy ojciec dziecka ma więcej niż 35 lat. Achondroplazja występuje u 1 na 26000-28000 noworodków.
Zdarzają się przypadki śmierci dzieci z achondroplazją w pierwszym roku życia. Wynika to ze zwiększonego ryzyka wystąpienia bezdechu – gdyż pojawia się uszkodzenie ośrodków służących jego kontrolowaniu. Innym czynnikiem przyczynowym takiego stanu rzeczy jest pojawienie się powikłania w miejscu gdzie czaszka łączy się z szyjnym odcinkiem kręgosłupa.
Achondroplazja – objawy choroby
- Niski wzrost – stanowi najbardziej wyróżniający objaw choroby, osoby dorosłe są bowiem wzrostu dzieci. W przypadku mężczyzn maksymalny wzrost nie przekracza 132 centymetrów, zaś 123 centymetrów u kobiet.
- Kończyny są skrócone w wyniku wady budowy szkieletu, jednak tułów ma normalne rozmiary.
- Wyróżniającym objawem karłowatości są również niewielkie i przypominające trójząb dłonie.
- Bardzo duża głowa.
- Szpotawe kolana.
- Zapadnięta nasada nosa.
- Wydatne czoło.
- Dość powszechnie w odcinku lędźwiowym kręgosłupa dochodzi do rozwoju lordozy, w wyniku wady struktury układu kostnego.
- Możliwe jest również wystąpienie zaniku kanału kręgowego.
- U osób z karłowatością często pojawiają się infekcje ucha środkowego, wzmożone napięcie mięśniowe, otyłość, przykurcze stawów czy niedrożność górnych dróg oddechowych.
- U kobiet z karłowatością zauważalny jest większy odsetek zachorowań na nowotwory w obrębie układu rodnego.
- Osoby z achondroplazją umysłowo rozwijają się normalnie, równomiernie z rówieśnikami.
Achondroplazja – diagnozowanie
Obecnie możliwość rozpoznania achondroplazji mamy już w trakcie życia płodowego. Nieprawidłowości stają się silnie widoczne w czasie badania USG w trzecim trymestrze ciąży. Obraz ukazuje krótsze kończyny i niemiarodajnie dużą głowę. Wówczas dla potwierdzenia przypuszczeń można przeprowadzić tzw. Amniopunkcję, polegającą na pobraniu do badania materiału z płynu owodniowego. Całkowitą pewność uzyskuje się po przeprowadzeniu testów genetycznych.
Achondroplazja leczenie
Leczenie chorych z achondroplazją uzależnione jest od indywidualnego przypadku i zmian jakie choroba wywołuje u danej osoby. W przypadku występowania zwężenia kręgów czy zmian w obrębie stawów zastosowanie znajdują metody chirurgiczne.
Wielu chorych na karłowatość, bądź ich rodziców, gdyż terapie lepiej przeprowadzić wcześniej, decyduje się na podjęcie inwazyjnego, wycieńczającego i długotrwałego leczenia polegającego na wydłużeniu kości. Metoda polega na ich łamaniu, rozciąganiu i śrubowaniu w taki sposób aby wydłużyć kończynę. Po takiej operacji chory musi przejść długa rehabilitację, jeździć na wózku, następnie chodzić o kulach. Wydłużenie kończyn o 20-30 centymetrów pochłania zwykle okres 2-3 lat i chory jest w tym czasie wyłączony z normalnego funkcjonowania. Jednak osoby, które pomyślnie przeszły tę procedurę chwalą sobie możliwość wejścia w życie z wzrostem, który tak silnie nie wyróżnia ich w otoczeniu. Daje im to nowe pokłady energii i większe zadowolenie z siebie. Pomaga również w uniknięciu zaburzeń natury psychicznej takich jak depresja.
Leczenie z zastosowaniem środków farmakologicznych obejmuje najczęściej antybiotyki podawane przy często nawracających infekcjach górnych dróg oddechowych. Powszechnie w ramach terapii lekowych podaje się również hormon wzrostu. Jednak jak podają statystyki terapia z zastosowaniem somatotropiny nie u każdego przynosi zamierzone rezultaty. Zwykle działanie hormonu wzrostu określane jest jako krótkotrwałe i silnie ograniczone.
Czytaj także:
